혈액종양 22 형성평가 1차

해설

Philadelphia chromosome–like(Ph-like) 급성 림프모구성 백혈병은 BCR-ABL1 양성 ALL과 유전자 발현 프로파일이 유사하지만 실제로는 BCR-ABL1 전위(필라델피아 염색체)가 없는 질환군이다. 대신 다양한 키나아제 활성화를 초래하는 유전자 재배열이나 이상이 존재한다. 흔한 소견으로는 CRLF2 과발현(P2RY8-CRLF2 또는 IGH-CRLF2), JAK-STAT 경로 관련 이상(예: JAK2 재배열/돌연변이), 타이로신 키나아제 유전자 재배열(예: ABL1/ABL2/PDGFRB/CSF1R 등), 그리고 IKZF1 결실 등이 있다. 따라서 BCR/ABL 전위는 Ph-like ALL의 소견이 아니다. 정답은 3번 BCR/ABL 전위이다.

오답 선지

① IKZF1 gene deletion: IKZF1 유전자 결실은 Ph-like ALL에서 흔히 관찰된다. IKZF1 결손은 예후 불량과 연관되며 Ph-like 분자형에서 높은 빈도로 동반된다.

② CLRF2 overexpression: CRLF2 과발현은 Ph-like ALL의 대표적 이상으로, P2RY8-CRLF2 또는 IGH-CRLF2 같은 재배열에 의해 발생하여 JAK-STAT 경로를 활성화한다.

④ PDGFRB rearrangement: PDGFRB 재배열은 타이로신 키나아제 활성화를 유발하는 재배열로 Ph-like ALL에서 관찰되며, 해당 변이는 티로신키나제 억제제에 반응할 수 있다.

⑤ JAK2 rearrangement: JAK2 재배열이나 변이는 JAK-STAT 신호 전달을 활성화하여 Ph-like ALL에서 자주 관찰되는 이상이다.