46번
[혈액종양-22-형성-1차]
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만성골수성백혈병의 병인과 가장 관계 있는 유전자 변이는?
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해설
만성골수성백혈병(CML)은 Philadelphia 염색체인 t(9;22)(q34;q11)에 의해 생성되는 BCR‑ABL 융합유전자의 지속적인 티로신 키나아제 활성으로 발생한다. 이 융합단백질은 골수세포의 과다증식을 초래하며, 표적치료제(예: 이마티닙)가 효과적이다. 따라서 정답은 5번 t(9;22)이다.
오답 선지
① t(15;17): t(15;17)는 PML‑RARA 융합으로 급성 전골수구성 백혈병(APL, M3)과 특이적으로 연관되며 CML의 원인 변이는 아니다.
② t(9;11): t(9;11)은 주로 MLL(11q23) 관련 전위로 급성 골수성 또는 단핵구성 백혈병의 일부 아형과 관련되며 CML과는 무관하다.
③ inv(16): inv(16)은 CBFβ‑MYH11 융합을 일으켜 급성 골수구성 백혈병(M4Eo)과 관련되며 만성골수성백혈병의 병인 변이는 아니다.
④ t(8;21): t(8;21)은 RUNX1‑RUNX1T1 융합으로 급성 골수구성 백혈병(M2)에서 흔히 관찰되며 CML의 특징적 전위는 아니다.