혈액종양 22 형성평가 1차

해설

만성골수성백혈병(CML)은 t(9;22)(q34;q11) Philadelphia 염색체에 의한 BCR‑ABL1 융합유전자가 병적 원인이므로, 진단을 위해 BCR‑ABL1의 존재를 확인하는 것이 필수적이다. 골수검사를 통한 세포유전학적 염색체 분석(karyotyping)은 Philadelphia 염색체를 직접 관찰하고 골수의 형태학적 소견을 함께 평가할 수 있어 확진에 가장 중요한 검사이다. 분자검사(RT‑PCR, FISH)는 말초혈액에서도 BCR‑ABL1을 민감하게 검출해 진단과 치료 모니터링에 중요하게 사용되지만, 주어진 선택지 중 핵심 검사는 골수검사와 세포유전학적 검사이다. 정답은 (4) Bone marrow exam with cytogenetics이다.

오답 선지

① Peripheral blood smear: 말초혈액 도말검사는 백혈구 증가, 미성숙 세포 출현, 호염기구 증가 등 CML을 의심하게 하는 소견을 제공하지만 BCR‑ABL1 융합을 직접 증명하지 못해 단독으로 확진을 내릴 수 없다.

② Abdomen CT or ultrasonography: 복부 CT나 초음파는 비장비대 같은 보조적 소견을 확인할 수 있으나 특이적 진단검사가 아니며 CML의 확진에는 도움이 되지 않는다.

③ Next generation sequencing: NGS는 다양한 유전자 변이를 탐지하는 데 유용하지만 BCR‑ABL1 융합의 확인은 표적 RT‑PCR, FISH 또는 염색체 분석이 표준이며 NGS가 항상 융합을 검출하는 것은 아니므로 1차 진단검사로는 적절하지 않다.

⑤ Serum lactate dehydrogenase: 혈청 LDH는 세포 파괴나 대사 활성의 간접 지표로 상승할 수 있으나 매우 비특이적이며 CML 확진에 사용되는 검사는 아니다.