혈액종양-22-형성-2차 1교시, 2번

2번

[혈액종양-22-형성-2차]

25세 여자. 건강 검진에서 시행한 검사에서 빈혈이 있어서 의뢰됨. 3년 전 담석으로 복강경 담낭 절제술 시행 받은 병력이 있고, 당시 빈혈이 있어 철분제 복용 3개월하였으나 이후 추가로 피검사는 더 검사 해보지 않았다고 함. 체온은 36.5도, 혈압 120/75mmHg, 맥박 90회/분, 호흡수 20회/분 이었으며, 혈액검사는 다음과 같았다. 다음 중에서 진단을 위해 시행해봐야 하는 적절한 검사가 아닌 것은? WBC 6,400/mm3, Hb 7.0 g/dL, Hct 27.0 %, MCV 98 (참고치, 80~95), Reticulocyte 6.4%, ng/mL (참고치, 10~150), PLT 390,000/mm3, AST 35 IU/L, ALT 40 IU/L, Total bilirubin 3.8 mg/dL (참고치 0.1~1.2), Ferritin 550 ng/mL (참고치, 10~150). 말초혈액 도말소견에서는 spherocyte가 관찰되었다.

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해설

25세 여성의 검사 소견(Hb 7.0 g/dL, 망상적혈구율 6.4%, 총빌리루빈 3.8 mg/dL, ferritin 550 ng/mL, 말초혈액 도말에서 spherocyte 관찰)과 과거 담석력은 용혈성 빈혈을 강하게 시사한다. 망상적혈구 증가로 인해 MCV가 다소 증가할 수 있으며(falsely elevated), ferritin이 높아 철결핍성 빈혈 가능성은 낮다. 말초 도말의 spherocyte와 고빌리루빈·높은 망상적혈구는 주로 외인성(외피적) 용혈(자가면역성 용혈 또는 유전성 구상적혈구증 등)을 시사한다.

진단을 위해 적절한 검사로는 직접항글로불린검사(DAT, Coombs)로 자가면역성 용혈을 확인하고, 합토글로빈 측정으로 용혈의 존재를 지지하며, 삼투압 취약성 검사(또는 EMA 결합 검사)로 유전성 구상적혈구증을 감별하고, 빌리루빈 분획(직접/간접)을 통해 비포합(간외 용혈)인지 확인하는 것이 필요하다. 반면 혈색소 전기영동은 주로 겸상적혈구병·지중해빈혈 등 혈색소 이상을 평가하는 검사로, 현재의 소견에서는 진단적으로 유용성이 낮으므로 가장 적절하지 않은 검사이다.

정답: 혈색소 전기영동(선택지 1).

오답 선지

② 삼투압 취약성 검사(osmotic fragility test): 말초도말에서 spherocyte가 관찰되므로 유전성 구상적혈구증을 감별해야 하며, 삼투압 취약성 검사는 적혈구 막의 안정성을 평가해 유전성 구상적혈구증 진단에 도움이 된다. 현대에는 EMA 결합 검사가 더 민감하지만 삼투압 취약성 검사는 여전히 감별 검사로 유용하다.

③ 합토글로빈(haptoglobin): 합토글로빈은 자유헤모글로빈과 결합하여 혈중 농도가 감소하므로 용혈성 빈혈에서 감소 소견을 보여 용혈 여부를 확인하는 데 유용한 검사이다.

④ 직접 빌리루빈(direct bilirubin): 총빌리루빈 상승 시 직접(포합)빌리루빈을 측정하면 상승이 비포합(용혈)인지 포합(간질환/담도폐쇄)인지 감별할 수 있어 용혈성 빈혈 의심 시 유용하다. 용혈에서는 주로 비포합 빌리루빈이 증가한다.

⑤ 쿰스검사(Coomb's test): 직접 쿰스검사(DAT)는 적혈구에 결합된 항체나 보체를 검출하여 자가면역성 용혈을 확진하는 핵심 검사로, spherocyte가 관찰되는 상황에서는 반드시 시행해야 한다.