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[혈액종양-22-총평]
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해설
61세 여성에서 WBC 3,400/mm3, Hb 6.8 g/dL, PLT 108,000/mm3로 범혈구감소를 보이며 MCV 100 fL의 거대적아구성 소견을 보인다. 망상적혈구율 2.2%를 교정하면 약 1.2%로 재생성 반응이 부적절하여 저생성 빈혈(골수에서의 생산 저하)을 시사한다. 총 빌리루빈과 간수치는 정상이며 페리틴이 상승(650 ng/mL), 비타민 B12와 엽산은 결핍을 시사하지 않으므로 영양결핍성 빈혈이나 명백한 용혈이 원인일 가능성은 낮다. 이러한 소견은 골수형성이상증후군(MDS), 재생불량성빈혈, 골수침윤 등 골수 기질의 질환을 의심하게 하므로 원인 규명을 위해 골수 흡인 및 생검을 포함한 골수검사가 진단적으로 필요하다. 골수검사를 통해 세포성도, 이형성, 침윤 또는 백혈병 전형 소견뿐 아니라 염색체 및 분자유전학적 검사를 시행하여 확진 및 감별이 가능하다. 따라서 필요한 검사는 골수검사이다.
오답 선지
② 합토글로빈: 합토글로빈 측정은 용혈성 빈혈의 지표로 유용하지만, 본 환자는 총 빌리루빈과 간수치가 정상이며 교정된 망상적혈구가 낮아 명백한 용혈 소견이 없어 우선적으로 시행할 검사는 아니다. 범혈구감소와 페리틴 상승은 오히려 골수 이상을 시사한다.
③ 유세포분석: 유세포분석은 백혈병의 면역표지자 검사나 PNH 진단에 유용하나, 본 증례에서는 골수의 형태학적 소견·세포성도·염색체 이상 확인이 우선적이다. 유세포분석은 골수검사 후 보조적으로 시행될 수 있으나 1차 진단 검사로는 적합하지 않다.
④ 쿰스 검사: 쿰스 검사는 자가면역성 용혈을 확인하는 검사이다. 본 환자는 용혈을 시사하는 검사적·임상적 증거가 없고 오히려 골수에서의 생산 저하 소견이 강하므로 우선적으로 시행할 검사는 아니다.
⑤ 삼투압취약성 검사: 삼투압취약성 검사는 주로 유전성 구형적혈구증 등 명백한 용혈성 빈혈이 의심될 때 사용하는 검사이다. 본 증례는 거대적아구성 및 범혈구감소 소견으로 골수기능 저하를 의심하므로 해당 검사는 적절하지 않다.