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[혈액종양-22-총평]
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해설
정답: 3
포르피린증은 헴(heme) 합성 경로에 관여하는 효소의 결핍 또는 활성 저하로 인해 해당 경로의 중간대사물(예: ALA, PBG, 우로포르피리노겐 등)이 축적되어 발생한다. 결핍된 효소에 따라 임상 양상이 달라져 급성 포르피린증군은 주로 신경·내장 증상(복통, 신경병증, 정신증상)을 보이고, 피부형 포르피린증군(PCT 등)은 광과민성·수포성 병변이 특징이다. 따라서 “Heme 합성계 효소의 활성 저하에 의해 발생한다”는 진술이 옳다.
오답 선지
① 급성간헐포르피린증(acute intermittent porphyria)에서는 특징적인 photosensitivity가 발생한다.: 급성간헐포르피린증(AIP)은 porphobilinogen deaminase(HMBS) 결핍으로 ALA·PBG가 축적되어 주로 복통·신경계·정신과 증상을 보이며, 광과민성은 일반적으로 동반되지 않는다.
② X-염색체성 적혈모구성 빈혈(X-linked sideroblastic anemia) 환자의 소변은 aminolevulinic acid(ALA)가 증가되어있다.: X-염색체성 적혈모구성 빈혈은 주로 ALAS2 유전자의 결함으로 헴 합성이 저하되어 적혈구 내 철 축적(고리형 철적혈구)을 초래한다. 소변 ALA 증가는 급성 포르피린증이나 납 중독에서 흔히 관찰되며, X-linked sideroblastic anemia에서 ALA 증가가 특징적이라고 할 수 없다.
④ Uroporphyrinogen decarboxylase의 결합이 있으면 급성간헐포르피린증(acute intermittent porphyria)이 발생한다.: Uroporphyrinogen decarboxylase 결핍은 만발성피부포르피린증(PCT)을 유발한다. 급성간헐포르피린증은 porphobilinogen deaminase 결핍과 관련되어 있어 해당 문장은 잘못되었다.
⑤ 만발성피부포르피린증(porphyria cutanea tarda) 환자에서 신경계 증상이 흔하게 동반된다.: 만발성피부포르피린증(PCT)은 피부 광과민성과 수포·흉터·과색소침착 등을 특징으로 하며 신경계 증상은 흔하지 않다. 신경학적 증상은 주로 급성 포르피린증군에서 나타난다.