혈액종양-22-총평 1교시, 30번

30번

[혈액종양-22-총평]

8세 남아가 안면 창백과 잦은 코피와 사지와 볼의 멍을 주소로 전원 되었다. 출생 후 귀의 기형과 난청이 있어왔으며, 이학적 검사상 저신장과 피부에 여러 개의 cafe-au-lait 점을 보였다. 말초혈액검사상 백혈구 3,700/μL, 호중구 1070/μL, 혈색소 6.4 g/dL, MCV 99 fL, 혈소판 18,000/μL, 그리고 망상적혈구는 0.7%를 보였다. 이 환자의 질환에 대한 가장 적절한 기술은?

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해설

환자의 선천적 기형(귀 기형·난청), 저신장, 다수의 café‑au‑lait 반점과 검사 소견(범혈구감소, 거대적혈구성 빈혈, 낮은 망상적혈구율)은 유전적 골수무형성증인 Fanconi 빈혈을 강하게 시사한다. Fanconi 빈혈은 염색체 불안정성에 의한 골수부전으로, 근본적·근치적 치료는 조혈모세포이식(HSCT)이다. 이상적인 공여자는 HLA-일치 형제이나 형제가 없을 경우 HLA-일치 비혈연 공여자도 이식을 고려·권고하므로 제시된 선택지 중 가장 적절한 기술은 HLA-일치 비혈연 공여자가 있는 경우 조혈모세포이식이 추천된다는 것이다.

오답 선지

① 면역글로불린 정주(IVIg)로 혈소판 증가를 기대할 수 있다.: IVIg는 면역성 혈소판감소(ITP)에서 일시적으로 효과를 보이나, 이 환자는 골수의 형성저하로 인한 혈소판감소이므로 IVIg로 혈소판이 회복되지 않는다.

② 스테로이드 치료에 약 80%의 환자가 초기반응을 보인다.: 스테로이드는 ITP 등 면역매개성 혈소판감소증에서 효과를 보이나, 선천적 골수무형성인 Fanconi 빈혈에는 근치적 치료가 되지 않으며 높은 초기반응률을 전제로 한 치료법이 아니다.

③ HLA-일치 형제 공여자가 없는 경우, 면역억제치료가 추천된다.: 획득성 재생불량성빈혈에서는 HLA-일치 형제가 없을 때 면역억제요법(ATG+CsA)을 고려하지만, Fanconi 빈혈과 같은 선천적 골수무형성증에서는 면역억제치료가 근본적 치료가 아니므로 표준 권고가 아니다.

⑤ 혈소판 형성을 증가시키는 eltrombopag이 효과적이다.: Eltrombopag는 TPO 수용체 작용제로 ITP나 일부 재생불량성빈혈에서 보조적으로 쓰이나, Fanconi 빈혈의 근치적 치료법이 아니며 선천적 골수부전을 교정하지 못한다. 소아 Fanconi 빈혈에서의 효과·안전성 근거도 제한적이다.