33번
[혈액종양-22-총평]
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골수증식종양(myeloproliferative neoplasm) 관련 유전자 중 혈전 생성과 가장 관계가 높은 것은?
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해설
JAK2 V617F 돌연변이는 JAK–STAT 신호를 지속적으로 활성화시켜 적혈구·백혈구·혈소판의 과증식과 혈소판·백혈구의 활성화를 초래한다. 이로 인해 혈액 점도 증가, 혈관 내 응집 및 프로코아귤런트 미세입자 증가 등이 발생하여 혈전 위험이 크게 증가한다. 특히 polycythemia vera 및 JAK2 양성 essential thrombocythemia에서 혈전 발생률이 높다. 따라서 혈전 생성과 가장 관계가 높은 유전자는 JAK2이다. 정답은 (3) JAK2.
오답 선지
① ASXL1: ASXL1은 후성유전 조절과 관련된 변이로 질병의 예후 악화, 골수섬유화나 백혈병 전환과 연관되지만 혈전 형성과의 직접적 연관성은 약하다.
② CALR: CALR 변이는 ET에서 높은 혈소판 수를 보이지만, 임상적으로는 JAK2 변이 환자보다 혈전 발생 위험이 낮은 것으로 알려져 있다.
④ RAS: RAS 계열 돌연변이는 여러 골수계 악성종양에서 관찰되며 세포 증식 신호와 관련되나, 고전적 MPN에서 혈전 형성과의 직접적 연관성은 제한적이다.
⑤ IDH: IDH1/2 변이는 주로 대사 이상을 통해 AML이나 MPN의 진행·예후에 영향을 주는 변이로, 혈전 위험 증가와의 직접적 연관성은 크지 않다.