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[혈액종양-22-총평]
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해설
정답은 (3) MPL 돌연변이이다.
WHO 개정 4판(2016)에서는 골수증식종양(MPN)의 진단에서 클론성 표지자로 JAK2, CALR, MPL 유전자 변이를 주요 기준으로 포함하고 있다. MPL은 트롬보포이에틴 수용체(c-MPL)를 암호화하는 유전자로, W515L/K 등 위치의 돌연변이가 있으면 수용체가 지속적으로 활성화되어 본태성 혈소판증가증(ET) 및 특발성 골수섬유증(PMF) 등의 병태생리에 기여한다. 따라서 제시된 선택지 중 WHO 분류의 MPN 진단기준에 해당하는 변이는 MPL 돌연변이다.
오답 선지
① FLT3-internal tandem duplication: FLT3-ITD는 주로 급성 골수성 백혈병(AML)에서 흔히 관찰되는 예후 관련 변이로, WHO의 MPN 진단 기준에 포함되는 클론성 표지자는 아니다.
② RUNX1 돌연변이: RUNX1 돌연변이는 가족성 혈액질환, MDS 및 AML 등에서 관련성이 있으나 WHO MPN 진단의 주요 변이로 규정되어 있지 않다.
④ DNMT3A 돌연변이: DNMT3A 변이는 클론성 조혈 이상이나 MDS/AML에서 흔히 관찰되지만 WHO의 MPN 진단 기준에 포함되는 특정 마커(JAK2/CALR/MPL)에 해당하지 않는다.
⑤ CEBPA 돌연변이: CEBPA 돌연변이는 주로 AML, 특히 이중(양대성) CEBPA 변이가 특징인 AML에서 중요한 의미를 가지며 MPN 진단 기준의 클론성 표지자에는 포함되지 않는다.