혈액종양-22-총평 1교시, 49번

49번

[혈액종양-22-총평]

평소 특이사항이 없던 72세 남자환자가 1주일 전부터 시작된 잇몸 출혈을 주소로 응급실에 내원하였다. 응급실에서 실시한 CBC검사에서 WBC 15,100/μL, hemoglobin 10.9, platelet 21,000/μL이었으며, 혈액응고 검사에서 PT 및 aPTT가 증가하였다. 골수 검사를 실시한 결과 다음 사진과 같았다. 의심되는 진단의 확진을 위한 RT-PCR 검사에서 확인해야 할 이상을 고르시오.

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해설

72세 남자가 잇몸 출혈과 혈소판 감소(21,000/μL), PT/aPTT 연장 소견을 보이는 점은 소비성 응고장애(DIC)를 시사한다. 제시된 골수 사진에서는 과립이 매우 풍부한 전골수구(프로미엘로사이트)들이 우세하고 다발성 Auer rod(‘faggot cell’) 소견이 관찰되어 급성 전골수구성 백혈병(APL)을 강하게 의심하게 한다. APL은 t(15;17)에 의해 PML-RARA 융합유전자가 형성되어 분화가 차단되며, 과립성 세포에서 방출되는 조직인자 등으로 인해 DIC를 잘 유발한다. 따라서 확진을 위한 RT-PCR에서는 PML-RARA 융합 전사체의 존재를 확인해야 한다.

오답 선지

① CBFB-MYH11: CBFB-MYH11 융합은 inv(16)/t(16;16)과 관련된 골수구-단핵구형 AML에서 흔하며 특징적으로 이상 호산구를 동반한다. 제시된 과립 풍부한 프로미엘로사이트와 심한 DIC 소견과는 부합하지 않는다.

② RUNX1-RUNX1T1: RUNX1-RUNX1T1 융합은 t(8;21)에 의해 발생하는 골수구성 AML에서 관찰되며 미성숙 과립구 소견을 보이지만, APL에서 특징적으로 보이는 다발성 Auer rod를 동반한 과립 많은 프로미엘로사이트 및 심한 응고장애를 설명하지 못한다.

③ MLLT3-KMT2A: MLLT3-KMT2A(MLL 재배열)는 단핵구 우세형 AML에서 흔하며 형태학적·임상적으로 APL의 전형적 소견인 과립 많은 프로미엘로사이트와 소비성 응고장애를 특징으로 하지 않는다.

④ ETV6-RUNX1: ETV6-RUNX1 융합은 주로 소아 B-림프구성 급성 림프모구성 백혈병에서 관찰되는 이상으로, 성인의 골수에서 프로미엘로사이트 증가 및 APL과 관련된 출혈·DIC 양상을 설명하지 못한다.