혈액종양-22-총평 1교시, 51번

51번

[혈액종양-22-총평]

다음은 급성 골수성 백혈병에서 관찰되는 유전학적 이상을 나열한 것이다. 이 가운데 좋은 예후를 보일 것으로 판단되는 것을 고르시오.

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해설

정답은 5번 t(16;16)(p13.1;q22)이다. t(16;16) 또는 inv(16)은 CBFB-MYH11 융합을 생성하여 핵심결합인자(core‑binding factor, CBF) 관련 AML에 속한다. CBF 계열(예: t(8;21), inv(16)/t(16;16))은 표준 유도·공고요법에 잘 반응하고 완전 관해율이 높아 일반적으로 좋은(호의적) 예후군으로 분류된다. 다만 KIT 돌연변이 등 동반 분자 이상이 있으면 예후가 악화될 수 있다.

오답 선지

① Normal cytogenetics: 정상 세포유전학(normal cytogenetics)은 전형적으로 중간 위험군으로 분류된다. 예후는 NPM1, FLT3‑ITD 등 분자적 이상에 따라 달라지므로 단독으로는 ‘좋은 예후’라고 볼 수 없다.

② FLT3-ITD: FLT3‑ITD는 내부 반복 돌연변이로 재발률 증가와 생존율 저하와 연관되어 불량 예후 인자로 간주된다(대립유전자비가 높을수록 예후가 더 나쁨).

③ Complex (>3) chromosomal abnormalities: 복잡한 염색체 이상(>3)은 전형적으로 불량 예후와 관련된다. 완치율과 전체 생존율이 낮아 예후가 좋지 않다.

④ t(9;22)(q34;q11.2): t(9;22)(q34;q11.2)는 BCR‑ABL 융합(필라델피아 염색체)으로 AML에서는 드물고 예후가 나쁜 편이다. 보통 표준 치료 외에 TKI 병용이나 조혈모세포이식 등을 고려한다.