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[혈액종양-22-총평]
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해설
36세 남성의 검사에서 골수 blast 62%로 AML이 확진되었고, 염색체검사는 정상 핵형이며 분자 검사에서 FLT3‑ITD는 음성이고 NPM1은 변이 양성입니다. ELN 위험분류 기준에 따르면 NPM1 변이 양성이고 FLT3‑ITD가 음성인 경우 유리 위험군(favorable risk)에 해당합니다. 정상 핵형 자체는 중간 위험으로 볼 수 있으나 NPM1 변이의 동반으로 유리군으로 재분류되므로, 이 환자의 위험군은 Favorable risk(유리 위험군)입니다.
오답 선지
② Intermediate risk: 정상 핵형만 보면 중간 위험으로 볼 수 있으나 NPM1 변이 양성과 FLT3‑ITD 음성의 조합은 ELN 기준에서 유리군으로 분류되므로 중간 위험은 부적절하다.
③ Adverse risk: 불리한 위험군은 복합 염색체 이상이나 특정 전좌, 또는 TP53 등 고위험 분자 이상이 있을 때 해당한다. 본 환자에는 이러한 소견이 없고 NPM1 변이+FLT3‑ITD 음성은 오히려 유리한 예후 인자이다.
④ Between intermediate risk and adverse risk: 표준 위험분류에 '중간과 불리 사이'라는 별도 카테고리는 없으며, 본 증례의 분자소견으로는 명확히 유리군으로 분류된다.
⑤ Risk, not assessable: 평가 불가로 분류할 근거가 없다. 핵형과 주요 분자검사(FLT3‑ITD, NPM1)가 시행되어 ELN 기준으로 위험군을 결정할 수 있다.