혈액종양-22-총평 1교시, 58번

58번

[혈액종양-22-총평]

55세 남자. 혈액검사: Hb 9.5 g/dL, WBC 12,500/μL (blasts 9%), platelets 29,000/μL. 골수검사: 세포충실도 55%, blasts 45%. AML M2. 염색체검사: 46, XY, t(8;21)(q22;q22) [20]. 관해유도요법(cytarabine, daunorubicin)을 시행함. 본 환자에서 미세(측정가능) 잔존질환(minimal or measurable residual disease, MRD)의 측정을 위하여 가장 잘 정립되어 있는 검사는?

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해설

정답: 3 Real-time polymerase chain reaction(실시간 정량 PCR, RT‑qPCR).

본 환자는 t(8;21)(q22;q22)에 해당하는 RUNX1‑RUNX1T1(AML1‑ETO) 융합유전자를 가지고 있으므로, 관해 이후 미세(측정가능) 잔존질환(MRD) 모니터링에는 이 융합전사체를 표적하는 실시간 정량 역전사 PCR(RT‑qPCR)이 가장 잘 확립되어 있다. 이유는 다음과 같다. 융합전사체를 직접 정량할 수 있어 특이도와 민감도가 높고(일반적으로 약 10^-4 수준, 검증된 검사에서는 10^-5까지 보고됨), 재현성·정량성이 좋아 국제적 가이드라인(예: ELN)에서도 t(8;21), inv(16), PML‑RARA 등 융합유전자를 가진 AML의 MRD 추적에 RT‑qPCR을 권장한다. 또한 골수 샘플에서의 RT‑qPCR 추적이 혈액보다 민감하므로 골수 기준으로 정량 관찰하는 것이 임상적으로 유용하다.

오답 선지

① Fluorescence in situ hybridization(FISH): FISH는 비분열세포에서도 융합 신호를 확인할 수 있으나 민감도와 정량성이 낮아(통상 약 1–5% 수준) 미세잔존질환의 정밀 추적에는 부적절하며 표준화된 정량 결과를 얻기 어렵다.

② Standard chromosome analysis(G-banding technique): 표준 염색체 검사(G‑banding)는 분열세포가 필요하고 민감도가 매우 낮아(수% 수준) 낮은 수준의 잔존병변을 탐지할 수 없어 MRD 평가용으로 적합하지 않다.

④ Next-generation sequencing(NGS): NGS는 돌연변이 프로파일 분석에 유용하지만, 표준적 NGS의 민감도는 보통 ~1% 수준으로 RT‑qPCR보다 낮다. 에러교정·초심층 시퀀싱으로 민감도를 높일 수 있지만 임상적 표준화 및 해석(특히 노인의 clonal hematopoiesis와의 구분)이 아직 제한적이다.

⑤ Digital polymerase chain reaction(PCR): 디지털 PCR은 높은 민감도와 절대 정량이 가능해 MRD에 유망한 기술이지만, RUNX1‑RUNX1T1 MRD 추적에 관한 임상적 표준화와 보급은 RT‑qPCR만큼 널리 정립되어 있지 않으므로 현재 가장 확립된 표준 검사로는 RT‑qPCR이 우위에 있다.