혈액종양-22-총평 1교시, 59번

59번

[혈액종양-22-총평]

85세 남자. 일반혈액검사: Hb 7.2 g/dL, WBC 4,500/μL (blasts 3%, segmented neutrophils 10%), platelets 21,000/μL. 골수검사: 세포충실도 40%, myeloblasts 16%. 염색체검사: 46~47, XY, add(1)(p13), del(5)(q12q33), der(7)t(1;7)(p21;q11.2), add(19)(q13.3), add(21)(p11.2), add(22)(p11.2), +mar[26]/46~47, idem, add(8)(p23)[4]. 유전자검사: biallelic TP53 variants (p.Y220C, vaf 38.7%; p.R273H, vaf 35.3%). 이 환자의 예후가 불량함을 시사하는 인자가 아닌 것은?

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해설

정답: 2

이 환자는 예후 불량을 시사하는 여러 소견을 보인다. Hb 7.2 g/dL의 심한 빈혈과 혈소판 21,000/μL 등 말초 혈구감소는 IPSS/IPSS‑R에서 불량 예후와 관련된 인자이며, 골수 내 모세포 16%는 MDS‑EB‑2에 해당해 진행 위험과 생존 악화를 시사한다. 제시된 염색체 이상은 복합 핵형에 해당하며(복수의 구조적 이상 및 +mar 등) 복합 핵형은 예후가 매우 나쁘다. 특히 biallelic TP53 변이는 치료저항성과 낮은 생존율과 강하게 연관되어 예후를 극히 악화시킨다. 반면 골수 세포충실도는 연령을 고려할 때(정상 골수 세포충실도는 대체로 100−나이[%] 범위로, 85세에서는 약 15% 전후) 이 환자에서 40%는 연령 대비 높지만, 세포충실도 자체는 IPSS/IPSS‑R 등 표준 예후 점수의 독립적 불량 인자로 포함되지 않는다. 따라서 예후 불량을 시사하는 인자가 아닌 것은 2번(연령에 비해 높은 세포충실도)이다.

오답 선지

① 빈혈: 심한 빈혈은 IPSS/IPSS‑R에서 평가되는 주요 예후 인자 중 하나로, 낮은 Hb는 생존 감소 및 질병 진행 위험 증가(수혈 의존성 포함)와 관련된다.

③ 골수 모세포의 증가: 골수 내 모세포 비율의 증가는 MDS의 고위험 표지로, 10–19% 범위는 MDS‑EB‑2에 해당하여 AML로의 이행 위험과 예후 불량을 시사한다.

④ 복합 핵형: 복합 핵형(일반적으로 ≥3개의 염색체 이상)은 IPSS‑R의 최악(very poor) 그룹에 해당하며 예후가 현저히 불량하다.

⑤ TP53 유전자 변이: TP53 변이, 특히 biallelic(다중 히트)은 치료 저항성과 낮은 생존율과 강하게 연관되어 매우 불량한 예후 인자이다. 높은 VAF는 클론 우세를 시사한다.