82번
[혈액종양-22-총평]
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해설
EGFR, KRAS, IDH1은 모두 암 발생에 관여하는 활성화 변이(또는 신기능 획득 변이)를 가진 유전자들로, 세포 증식·생존 신호를 비정상적으로 활성화하거나 대사 변화를 통해 종양 형성을 촉진한다. EGFR은 수용체 티로신 키나아제로 특정 점 돌연변이(예: L858R, exon 19 결손)나 증폭으로 지속적인 신호 전달을 일으켜 비소세포폐암 등에서 종양유전자 역할을 한다. KRAS는 소형 GTPase로 G12/G13/Q61 등의 점 돌연변이가 GTP 결합 상태를 지속시켜 세포증식을 항구화한다. IDH1은 본래 대사효소이지만 R132 등의 점 돌연변이는 neomorphic 활성을 부여해 2-하이드록시글루타레이트를 생성하고 후성유전적 교란을 통해 종양을 촉진한다. 이들 모두 주로 기능 획득·활성화 변이로 암을 유발하므로 정답은 2번 종양유전자이다.
오답 선지
① 종양억제유전자: 종양억제유전자는 보통 기능 소실(예: TP53, RB1, PTEN)으로 암을 촉진한다. 제시된 유전자들은 주로 기능 획득이나 활성화 변이가 문제이므로 종양억제유전자에 해당하지 않는다.
③ 복제수 변이: 복제수 변이(증폭 또는 결실)는 일부 유전자의 발현 변화를 초래할 수 있지만, EGFR·KRAS·IDH1은 주로 특정 점 돌연변이에 의해 기능 변화가 일어나 암을 유발한다(물론 EGFR은 때때로 증폭이 관찰되나 모든 경우에 공통적인 특징은 아니다). 따라서 복제수 변이가 공통점이라고 보기 어렵다.
④ 전위: 전위(유전자 재배열/융합)는 일부 암에서 중요한 활성화 기전(예: BCR-ABL)이나, EGFR·KRAS·IDH1은 주로 점 돌연변이 또는 증폭 등으로 활성화되며 전위에 의해 활성화되는 경우가 일반적이지 않다.
⑤ 대장암: 이 유전자들은 서로 다른 암종과 관련된다. KRAS는 대장암에서 흔하지만 EGFR은 주로 폐암·뇌종양 등에서 중요하고 IDH1은 주로 교모세포종·급성골수성백혈병 등에서 발견된다. 따라서 특정 암종인 대장암이 공통점이라고 할 수 없다.