83번
[혈액종양-22-총평]
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해설
정답: 5번 MLH1
차세대시퀀싱에서 hypermutated phenotype(높은 돌연변이 부하)을 보이는 종양은 주로 DNA mismatch repair(MMR) 결손으로 인해 발생한다. MLH1은 MMR 경로의 핵심 유전자로, MLH1의 유전적 변이 또는 MLH1 프로모터의 과메틸화에 의한 발현 소실은 마이크로새틀라이트 불안정성(MSI)과 함께 전체적인 점돌연변이율을 크게 증가시켜 hypermutator phenotype을 유발한다. 따라서 주어진 선택지 중 hypermutated phenotype과 가장 관련 있는 유전자는 MLH1이다.
참고로, POLE 유전자(폴리메라제 엑소뉴클레아제 도메인) 변이도 초고돌연변성(ultramutated)을 일으킬 수 있으나 선택지에는 포함되어 있지 않다.
오답 선지
① TP53: TP53은 다양한 암에서 흔히 변이되는 종양억제유전자로 유전체 불안정성이나 종양발생에 관여하지만, MMR 결손처럼 전체적인 점돌연변이 부하를 급격히 증가시키는 직접적 원인은 아니다.
② KRAS: KRAS는 성장신호 전달을 활성화하는 온코유전자로서 종양의 증식과 생존에 기여하지만, DNA MMR 결손에 의한 hypermutated phenotype과 직접적인 연관은 없다.
③ APC: APC는 주로 WNT 신호경로 조절에 관여하는 종양억제유전자로 대장암 초기 발생에 중요한 역할을 하나, APC 변이 자체가 높은 돌연변이 부하를 유발하지는 않는다.
④ RB1: RB1은 세포주기 조절을 담당하는 종양억제유전자로 결손 시 세포증식 조절 이상을 초래하지만 MMR 결손이나 MSI로 인한 높은 점돌연변이율과는 관련이 없다.