혈액종양 22 총합평가

해설

가족성용종증(FAP)은 APC 유전자 변이로 인해 청소년기~20대부터 수백~수천 개의 선종성 대장용종이 생기고 거의 모두 시간이 지나면 대장암으로 진행하므로, 종양 발생 예방을 위해 전결장직장절제술(예방적 결장 전적제술)이 권고된다. 문제의 환자는 아버지가 젊은 나이에 가족성용종증 관련 대장암으로 사망했고 본인에게 다발성 용종이 확인되어 FAP의 전형적 소견이므로 예방적 전결장직장절제술이 적절하다. 따라서 정답은 2번이다.

오답 선지

① 아버지가 67세에 폐암으로 사망한 49세 남자의 폐절제술: 아버지의 폐암 사망력만으로 예방적 폐절제술을 시행하지 않는다. 폐암에 대해서는 특정 유전증후군이나 다발성·양측 병변 등 특수한 경우를 제외하고 예방적 절제 대신 영상 추적·조기검진 및 위험요인(예: 흡연) 관리가 우선이다.

③ 어머니가 68세에 유방섬유선종 제거 수술을 받은 병력이 있는 56세 여자의 유방양측절제술: 모친의 유방섬유선종은 대체로 양성 병변으로, 유전성 유방암 고위험군(BRCA 등)이 확인되지 않는 한 예방적 양측 유방절제술의 적응증이 아니다. 예방적 유방절제술은 유전자 변이 보유자 등 고위험군에서 고려된다.

④ 위궤양 출혈로 5년전 위부분절제술을 받은 적이 있는 70세 남자의 위전절제술: 과거 위부분절제술 병력만으로 추가적인 위전절제술을 통한 암 예방을 권하지 않는다. 예방적 위절제술은 가족성 확산성 위암(CDH1 등) 같은 명확한 유전적 고위험이 확인된 경우에만 제한적으로 고려된다.

⑤ 어머니가 65세부터 갑상선 낭종으로 경과 관찰 중인 37세 여자의 갑상선전절제술: 모친의 갑상선 낭종 관찰만으로 예방적 갑상선 전절제술을 시행하지 않는다. 예방적 갑상선절제술은 RET 유전자 돌연변이 보유자(가족성 수질성 갑상선암, MEN2) 등 유전적 고위험군에서 권고된다.