혈액종양 22 총합평가

해설

정답은 3번이다. Vogelstein 모델(adenoma–carcinoma sequence)은 정상 결장 상피가 선종(adenoma)을 거쳐 암(carcinoma)으로 진행하는 동안 APC, KRAS, TP53 등 여러 유전자의 변이가 단계적으로 누적되는 과정을 설명하는 모델로, 주로 종양에서 획득되는 소마틱(체세포) 변이의 축적을 다룬다. 따라서 Vogelstein 모델은 germline 변이의 예시를 제시하는 모델이 아니며, 해당 진술은 틀렸다. (참고로 APC의 germline 변이는 가족성 선종성 폴립증(FAP)을 일으킬 수 있으나 Vogelstein 모델 자체는 소마틱 변이 축적의 개념적 모델임을 구분해야 한다.) 나머지 선택지는 모두 옳다: 분자진단검사는 주로 DNA/RNA 기반 검사, germline 검사용 표본으로 말초혈액이 흔히 사용되며, 대부분의 표적치료는 종양에서의 소마틱 변이 유무에 따라 결정되고, 유전성 종양 위험도 평가는 관련 유전자의 germline 변이 검사로 확인한다.

오답 선지

① 분자진단검사는 일반적으로 DNA, RNA 검체를 이용한 검사를 지칭한다.: 분자진단검사는 일반적으로 DNA나 RNA를 대상으로 하는 유전자 검사(PCR, 시퀀싱 등)를 의미한다.

② Germline mutation의 검출을 위해서 가장 많이 사용하는 검체는 말초혈액이다.: germline 변이를 확인할 때는 환자의 정상세포 유전체를 분석하므로 말초혈액(백혈구)에서 추출한 게놈 DNA를 가장 흔히 사용한다. 타액 등도 대체 표본으로 사용될 수 있다.

④ 잘 알려진 대부분의 표적 치료제는 somatic mutation 존재 유무에 근거하여 투약 여부를 결정하게 된다.: 대부분의 표적치료제는 종양에서 관찰되는 소마틱 변이의 존재 유무에 근거하여 투약 여부를 결정한다(EGFR, ALK, BRAF 등 예).

⑤ 유전성 종양의 위험도를 확인하기 위해서는 종양 관련 유전자의 germline mutation 존재 여부를 확인하는 검사를 수행한다.: 유전성 종양의 위험도 평가는 관련 유전자의 germline 변이 존재 여부를 확인하는 검사를 통해 수행한다(보통 혈액 또는 타액에서의 유전자 검사).