내분비

기타 내분비 질환

기타 내분비 질환

이론과 하이라이트 히스토리를 확인 할 수 있어요.

극히 드물게 출제되는 질환들이므로 시간이 부족하다면 아예 건너뛰어도 무방하다.

1. 포르피린증(porphyria)

1) 개요

(1) 정의: Heme기 합성 과정에 관여하는 특정 효소의 결핍으로 인해 발생하는 대사 질환

(2) 특정 효소가 결핍될 경우 그 전 물질이 쌓이게 되어 증상을 유발

(2) 분류

① Porphyrin 전구체 등이 주로 축적되는 부위에 따라 분류

② 결핍 효소의 종류에 따라 분류

종류

결핍 효소

유전 양상

주 증상

Hepatic Porphyrias

ADP, 5-ALA-dehydratase deficient porphyria

ALA-dehydratase

AR

NV

AIP, Acute intermittent porphyria

HMB-synthase

AD

NV

PCT, Porphyria cutanea tarda

URO-decarboxylase

sporadic

AD

CP

HCP, Hereditary coproporphyria

COPRO-oxidase

AD

NV & CP

VP, Variegate porphyria

PROTO-oxidase

AD

NV & CP

Erythropoietic Porphyrias

CEP, Congenital erythropoietic porphyria

URO-synthase

AR

CP

EPP, Erythropoietic protoporphyria

Ferrochelatase

AR

CP

XLP, X-linked protoporphyria

ALA-synthase 2

XL

CP

*NV: Neurovisceral, CP: cutaneous photosensitivity, XL:X-linked

2) 임상양상

(1) Neurovisceral symptom: 간 porphyria의 주증상

① Neuropathic 복통, peripheral motor neuropathy, 의식저하

② 주로 성인기에 symptomatic

(2) Cutaneous photosensitivity: 적혈구 porphyria의 주 증상

① 자외선에 의해 피부의 excess porphyrin이 excitation되어 세포 파괴, scarring 발생

② 출생 시~소아기에 증상 onset

(3) 유발 요인: 식이/약물/호르몬 변화

3) 진단: Porphyrin 또는 전구체(5-ALA, porphobilinogen 등) 측정

4) Acute intermittent porphyria(AIP)

(1) 임상양상: Neurovisceral symptoms

① 복통(m/c): 경련통, 복부팽만, 구토/변비 동반

② 신경병증: 근위부 근육 약화, 호흡근 마비 등 (감각이상은 드묾)

③ 기타: 교감신경 과활성(빈맥, 불안 등), 정신과적 증상

(2) 진단: 혈액 or 소변 ALA, porphobilinogen↑

(3) 치료

① IV hemin(1st line): Heme arginate, heme albumin 등

② IV glucose: Hemin 사용 불가능할 경우

③ 대증치료: 진통제, phenothiazines(불안) chloral hydrate(불면)

5) Porphyria cutanea tarda(PCT)

(1) 임상양상: Cutaneous photosensitivity

① Blistering skin: 주로 손등 → rupture 후 atrophy & 흉터

② 햇빛 노출 후 thickening, scarring, calcification 등

(2) 진단: Porphyrin↑, urinary ALA↑

(3) 치료: 반복적 phlebotomy, low-dose hydroxychloroquine

2. Multiple endocrine neoplasia(MEN)

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