기타 내분비 질환
이론과 하이라이트 히스토리를 확인 할 수 있어요.
극히 드물게 출제되는 질환들이므로 시간이 부족하다면 아예 건너뛰어도 무방하다.
1. 포르피린증(porphyria)
1) 개요
(1) 정의: Heme기 합성 과정에 관여하는 특정 효소의 결핍으로 인해 발생하는 대사 질환
(2) 특정 효소가 결핍될 경우 그 전 물질이 쌓이게 되어 증상을 유발
(2) 분류
① Porphyrin 전구체 등이 주로 축적되는 부위에 따라 분류
② 결핍 효소의 종류에 따라 분류
종류 | 결핍 효소 | 유전 양상 | 주 증상 |
Hepatic Porphyrias | |||
ADP, 5-ALA-dehydratase deficient porphyria | ALA-dehydratase | AR | NV |
AIP, Acute intermittent porphyria | HMB-synthase | AD | NV |
PCT, Porphyria cutanea tarda | URO-decarboxylase | sporadic AD | CP |
HCP, Hereditary coproporphyria | COPRO-oxidase | AD | NV & CP |
VP, Variegate porphyria | PROTO-oxidase | AD | NV & CP |
Erythropoietic Porphyrias | |||
CEP, Congenital erythropoietic porphyria | URO-synthase | AR | CP |
EPP, Erythropoietic protoporphyria | Ferrochelatase | AR | CP |
XLP, X-linked protoporphyria | ALA-synthase 2 | XL | CP |
*NV: Neurovisceral, CP: cutaneous photosensitivity, XL:X-linked | |||
2) 임상양상
(1) Neurovisceral symptom: 간 porphyria의 주증상
① Neuropathic 복통, peripheral motor neuropathy, 의식저하
② 주로 성인기에 symptomatic
(2) Cutaneous photosensitivity: 적혈구 porphyria의 주 증상
① 자외선에 의해 피부의 excess porphyrin이 excitation되어 세포 파괴, scarring 발생
② 출생 시~소아기에 증상 onset
(3) 유발 요인: 식이/약물/호르몬 변화
3) 진단: Porphyrin 또는 전구체(5-ALA, porphobilinogen 등) 측정
4) Acute intermittent porphyria(AIP)
(1) 임상양상: Neurovisceral symptoms
① 복통(m/c): 경련통, 복부팽만, 구토/변비 동반
② 신경병증: 근위부 근육 약화, 호흡근 마비 등 (감각이상은 드묾)
③ 기타: 교감신경 과활성(빈맥, 불안 등), 정신과적 증상
(2) 진단: 혈액 or 소변 ALA, porphobilinogen↑
(3) 치료
① IV hemin(1st line): Heme arginate, heme albumin 등
② IV glucose: Hemin 사용 불가능할 경우
③ 대증치료: 진통제, phenothiazines(불안) chloral hydrate(불면)
5) Porphyria cutanea tarda(PCT)
(1) 임상양상: Cutaneous photosensitivity
① Blistering skin: 주로 손등 → rupture 후 atrophy & 흉터
② 햇빛 노출 후 thickening, scarring, calcification 등
(2) 진단: Porphyrin↑, urinary ALA↑
(3) 치료: 반복적 phlebotomy, low-dose hydroxychloroquine
2. Multiple endocrine neoplasia(MEN)
1) 정의: 두 곳 이상의 내분비샘에서 종양이 발생하는 유전적 증후군
2) 유전 형식: Autosomal dominant 유전 / sporadic 발병
3) 종류
(1) MEN1(MEN1 mutation)
① Parathyroid adenoma (90%)
② Pancreatic tumor (30~70%)
③ Pituitary adenoma (15~50%)
* PPP로 기억하면 편하다.
(2) MEN2A(RET mutation)
① Medullary thyroid cancer(MTC) (90%)
② Pheochromocytoma (>50%)
③ Parathyroid adenoma (10~25%)
(3) MEN3 (=MEN2B) (RET 918 mutation)
• MTC, pheochromocytoma, 이외 (mucosal neuroma, Mafranoid habitus 등)
(4) MTC only (RET 618 mutation)
• MTC (100%)
(5) MEN4
• Parathyroid adenoma, pituitary adenoma, reproductive organ tumor(testis, neuroendocrine cervical carcinoma)
4) 진단: 아래의 기준을 통해 진단
(1) 임상양상: 2곳 이상의 관련 종양
(2) 가족력
(3) 유전 분석 (genetic analysis)
Harrison 21e, pp.2983-2992, 3237-3248