내분비 질환의 개요

* 갑상샘, 부신 등의 일반적인 '내분비 기관'이 아니라 뇌(BNP), 심장(ANP), 신장(EPO) 등의 장기에서도 합성되기도 한다.
* 혈액을 통해 분비되어 멀리 떨어진 세포에 작용하는 것이 일반적이지만, 주위에 있는 세포(paracrine) 또는 분비한 세포 자신(autocrine)에 작용하는 경우도 있다.

(1) 미량으로도 표적 세포에 결합해 세포에 영향을 미치기 위해 sensitive하게 호르몬을 인식하는 메커니즘이 필요

(2) 따라서 친화력이 높은, 각 호르몬에 대한 특이적인 수용체가 존재

(1) 아미노산 유도체

• Dopamine, catecholamine(epinephrine, norepinephrine 등), thyroid hormone(T₃, T₄) 등

(2) 신경펩타이드(小)

• TRH, GnRH, somatostatin, vasopressin 등

(3) 단백질(大)

• Insulin, LH, PTH 등

(4) 스테로이드

• Cortisol, aldosterone, estrogen, progesterone, testosterone 등

(5) 비타민 유도체

• Retinoids, vit. D

(1) 특정 시간대에 채혈해야 하기도 함 (ex. cortisol의 기저치는 주로 아침에 측정)

(2) 혈중 호르몬 농도를 직접적으로 측정하는 대신, 간접적 측정 방법을 이용하기도 함

① 24시간 소변 내 호르몬 총량 측정 (ex. cortisol)

② 해당 호르몬과 연관되어 있는 간접적 지표 측정 (ex. GH 대신 IGF-1 측정)

(1) 월경주기에 따라 변화: FSH, LH, estrogen, progesterone 등

(2) 일주기에 따라 변화: Cortisol, ACTH 등

(3) 기타 더 짧은 주기: GnRH(pulsatile 분비), insulin(식후 분비) 등

ex1) Thyroid hormone: TRH-TSH axis를 억제

ex2) Cortisol: CRH-ACTH axis를 억제

ex3) IGF-1: GHRH-GH axis를 억제

ex1) 월경주기 중반부의 LH surge를 일으키는 estrogen의 작용

ex2) 분만진통시 자궁수축을 일으키는 oxytocin의 작용

(1) 종양: 양성(prolactinoma, primary hyperparathyroidism 등), 악성

(2) 자가면역: Graves' disease

(3) 의인성: Cushing syndrome, insulin 관련 저혈당 등

(4) 기타: 수용체의 유전자 변이 등

(1) 내분비 기관의 파괴

① 자가면역: Hashimoto thyroiditis, type 1 DM, adrenal insufficiency 등

② 감염/염증: Adrenal insufficiency 등

③ 출혈/경색: Sheehan syndrome 등

④ 의인성: 두경부 RTx로 인한 hypopituitarism, 갑상샘전절제술로 인한 hypoparathyroidism 등

(2) 생성 과정의 결함

① 유전자 변이, 선천성 이상

② 합성 효소 결핍

③ 영양 결핍: Vitamin D 결핍, iodine 결핍 등

• Type 2 DM(insulin resistance), androgen insensitivity syndrome(androgen resistance) 등

(1) 혈중 호르몬 농도의 직접적인 측정

(2) 혈중 호르몬 관련 대사물질, 24시간 소변 호르몬 등의 간접적인 측정

(1) 자극검사(stimulation test): 호르몬저하증(hypofunction)이 의심될 때

• 호르몬 분비를 촉진하는 자극을 준 후 적절하게 분비되는지 확인

(2) 억제검사(suppression test): 호르몬항진증(hyperfunction)이 의심될 때

• 호르몬 분비를 억제하는 자극을 준 후 적절하게 억제되는지 확인