말단비대증

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: Acromegaly

드물게 출제되며, 임상양상이 워낙 특징적이라 추정진단을 잡는 것은 어렵지 않다. IGF-1 검사 → 75 g OGTT로 이어지는 진단적 흐름을 이해하고, 뇌하수체 샘종의 수술적 제거가 1st line 치료라는 것을 알고 있는 것으로 충분하다.

1. 성장호르몬(growth hormone, GH)

1) 분비

(1) 성장호르몬방출호르몬(growth hormone releasing hormone, GHRH): GH 분비의 주요 촉진물질

• 시상하부에서 pulsatile하게 분비됨 → GH도 pulsatile하게 분비됨

(2) Somatostatin(somatotropin-release inhibiting factor, SRIF): GH 분비의 주요 억제물질

• 시상하부에서 지속적으로 분비됨 → GH 농도의 상한선을 조절, 약물치료에 사용됨

(3) 기타 GH 분비 촉진물질/상태: Ghrelin, 저혈당, L-arginine 등

(4) 기타 GH 분비 억제물질/상태: IGF-1, 고혈당, free-fatty acid, 만성 glucocorticoid 과잉

(5) 야간, 사춘기에 최고 농도 → 주간, 노화하며 농도 감소

2) 작용

(1) 뼈 생장

(2) 에너지 대사

① 탄수화물 catabolism: Insulin의 antagonist 역할 → 포도당 cellular uptake 억제 → 고혈당

* GH는 insulin에 대항하는 counter-regulatory hormone 중 하나이다. (나머지는 glucagon, catecholamine 등)

② 지질 catabolism: 지질 분해 증가 → free-fatty acid 증가

③ 단백질 anabolism: 단백질 합성 증가 → nitrogen retention

(3) 수분/전해질 대사

① H2O, Na+, K+ retention

② Phosphate retention

(4) 인슐린유사성장인자-1(insulin-like growth factor-1, IGF-1) 분비 촉진

• 간에서 IGF-1 분비 → 대사적으로 GH와 전반적으로 유사한 작용

* 단, 이름에서 알 수 있듯 탄수화물 대사 측면에서는 insulin과 유사하게 작용하여 GH와 반대로 저혈당을 유발한다.

2. 원인 및 병태생리

1) 원인

(1) 뇌하수체 샘종의 GH 과분비 (98%)

(2) 기타 종양의 GH 과분비: 폐암, 췌장암, 난소암 등

(3) 기타 종양의 GHRH 과분비: 시상하부 종양, carcinoid 종양 등

2) 병태생리

(1) 뼈 말단과 연조직의 과생장: 손/발, 턱, 이마 등의 크기 증가

* 성장판이 닫히기 전의 소아의 경우 모든 뼈가 전체적으로 과생장하며 거인증(gigantism)이 발생한다.

(2) 고혈당 → DM → 심뇌혈관질환 위험↑

(3) 기타 내장기관 비대: 심비대, 갑상샘 비대 등

3. 임상양상

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