저칼슘혈증

(1) 정의: Ca↓, P↑ 등 임상적으로 부갑상샘저하증과 유사하지만, PTH는 상승한 상태의 여러 질환들

* 따라서 PTH에 대한 소변 cAMP 배설 반응 유무, PTH 수용체의 G_sα 단백질 활성도 감소 유무 등에 따라 여러 아형으로 나뉜다. 국시/임종평에는 이 중 가장 대표적인 PHP type Ia(하술할 AHO phenotype을 보인다)가 출제된 바 있다. 정답을 맞추는 데 정확한 진단명을 알아야만 하는 문제는 아니었다.

(2) 임상양상

① 알브라이트 유전성 골이영양증(Albright's hereditary osteodystrophy, AHO)

• 저신장, 비만, 단지증(brachydactyly, 손가락이 짧음), 지적장애, 기타 장기에의 석회화 등

② 갑상샘기능저하증: G_sα 단백질 이상이 PTH 수용체뿐만 아니라 TSH 수용체에도 발생할 수 있음

② 혈액검사: Ca↓, P↑, PTH↑

(3) 치료: Ca/vitD 보충

(1) 근육 경축(muscle spasm): 사지가 뻣뻣해지거나 굳는 느낌

• 후두연축(laryngeal spasm)이 발생할 경우 호흡부전 발생 가능

(2) 감각이상: 손가락, 발가락, 입 주변이 저리거나 감각이 없어짐

(1) 과민, 우울, 무기력함, 정신증, 발작 등

(2) 복통, 소화장애 등

(3) Latent tetany

① Chvostek’s sign: Facial nerve 부위를 가볍게 두드리면 안면근육이 수축함

② Trousseau’s sign: BP cuff로 팔을 감고 brachial artery를 압박하면 carpal spasm이 발생함

(1) 혈액검사상 ‘Ca 수치’는 ionized Ca만이 아니라 albumin 등에 결합해있는 Ca도 포함됨

(2) 따라서 같은 ‘Ca 수치’라도 albumin 수치에 따라 의미가 변화할 수 있음

(3) 교정: 'Corrected Ca’ = Measured Ca + 0.8(정상 albumin - 현재 albumin)

* Ionized Ca를 직접적으로 측정할 수 있다면 위 절차가 불필요하다. Corrected Ca를 구할 때 albumin의 값은 g/dL 단위로 표현했을 때의 값을 그대로 입력한다.

• 급성 중증 질환, AKI/CKD, 외인성 P 투여, 조직으로부터 혈액으로의 P 유입(횡문근융해증 등) 등

(1) PTH↓: 부갑상샘기능저하증(선천성 이상, 수술 등으로 인한 부갑상샘 파괴 등)

(2) PTH↑: 가성부갑상샘기능저하증(PTH 저항성)

(1) 25(OH)D: 햇빛 노출, vitD 섭취 등의 상태를 주로 반영

(2) 1,25(OH)₂D: 신부전, vitD-의존성 구루병 type I/II 감별 (칼슘대사 총론 단원의 '비타민 D 결핍증' 참고)

① 1,25(OH)₂D↓: VitD-의존성 구루병 type I (신장에서의 1α-hydroxylation 선천성 장애)

② 1,25(OH)₂D↑: VitD-의존성 구루병 type I (vitD receptor의 선천성 장애)

(1) IV calcium gluconate/chloride

(2) HypoMg 동반 시: Mg 보충 (hypoMg를 교정하지 않으면 Ca를 투여해도 hypoCa가 잘 교정되지 않음)

(1) Ca 보충 + vitD 보충

(2) Thiazide: Ca 재흡수↑ → 혈중 Ca 증가 효과 + Ca 보충으로 인한 hypercalciuria 예방

* 고칼슘혈증이 심할 때 loop diuretic인 furosemide를 사용했던 것과 대조된다.

(3) PTH 유사체: 부갑상샘저하증에서 palopegteriparatide, eneboparatide 등이 연구 중