쿠싱증후군
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: Cushing’s syndrome
쿠싱 증후군은 국시에 거의 매년 출제되는 파트로, 진단적 접근법에 대한 문제가 자주 출제된다. 증상을 하나씩 따로 보면 비특이적이지만, 국시에서는 쿠싱 증후군의 여러 임상양상을 동시에 제시하므로 추정진단을 잡는 것이 어렵지 않다. HPA axis와 음성피드백의 기전을 잘 이해하고 있어야 진단적 접근 알고리즘을 잘 이해할 수 있다. 국시 문제에 야간 dexamethasone, low-dose dexamethasone suppression test, ACTH의 정상 참고치가 주어지지 않으므로 이를 외우고 있어야 한다.
1. 개요
1) 정의: Excess glucocorticoid에의 만성적 노출에 의한 임상양상이 종합적으로 나타나는 질환
2) HPA axis: 부신 총론 참고
3) 원인
ACTH 비의존성 | • 의인성(iatrogenic): Glucocorticoid 과투여 (m/c) • 부신피질의 일차성 cortisol 과분비: 대부분 유전적 원인 - 부신피질샘종(adrenocortical adenoma) |
ACTH 의존성 | • 뇌하수체의 ACTH 과분비 (의인성을 제외하면 m/c) - 뇌하수체샘종(pituitary adenoma): 쿠싱병(Cushing's disease)이라고도 부름 • 이소성(ectopic) ACTH 과분비 - 폐, 흉선, 췌장 등의 carcinoid tumor |
2. 임상양상 및 검사소견
1) 주호소
(1) 체중증가: 식욕 증가, insulin 저항성 등이 원인
(2) 피로: 근육 감소, 인지기능 영향 등이 원인
2) 기타 공통적인 임상양상
(1) 체내 지방 재배치 | • 복부비만, moon face, buffalo hump | |
(2) Catabolism | 탄수화물 | • 고혈당, 인슐린 저항성, T2DM |
단백질 | • 근력저하 (특히 proximal) | |
지질 | • 이상지질혈증 | |
칼슘 | • 골다공증, 성장지연(소아) | |
(3) 면역억제 | • 감염 위험 증가 | |
(4) Mineralocorticoid receptor 활성화 | • 부종, 고혈압, hypoK | |
(5) Androgen 과다 | • 다모증, 여드름 (∵ PCOS or ACTH 과분비) | |
(6) GnRH, FSH/LH 억제 | • 무월경 | |
(7) Coagulability 증가 | • Deep vein thrombosis, pulmonary thromboembolism | |
(8) 정신과적 증상 | • 불안, 우울, 과민성, 망상/환각 등 | |
3) 원인에 따른 개별적인 임상양상
(1) 의인성: 부신기능저하증의 증상들 동반 가능
* 외부 steroid에 장기간 투여로 인해 HPA axis 전체가 억제되어, 갑자기 외부 steroid를 중단할 경우 HPA axis가 제때 회복하지 못해 부신기능저하증이 발생할 수 있다. 이 때 외관상으로는 쿠싱 증후군의 양상을 보이지만, 실제로는 cortisol 결핍 상태인 문제가 빈출되므로 유의해야 한다.
(2) ACTH 의존성: 피부착색 (ACTH의 전구물질인 POMC 및 관련 물질들이 피부착색을 유발함)
3. 진단
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