* 위 (1)~(6) 중 어디에 문제가 생기는지에 따라 신경근육질환을 분류할 수 있으며, 본 단원은 볼드체로 표시한 질환들을 다룬다.

(1) 신경전도검사(nerve conduction study, NCS)

① 방법: 신경에 전기자극 → 근육 or 신경의 다른 부분에 전달되는 신호 측정

• 운동: 복합근육활동전위(compound muscle action potential, CMAP)

• 감각: 감각신경활동전위(sensory nerve action potential, SNAP)

② Demyelination 시: 전도 속도가 느려짐

③ Axon 손상 시: 진폭이 낮아짐 (신경 다발 안에 기능하는 axon 수 감소)

(2) 바늘 근전도검사(needle electromyography, needle EMG)

① 방법: 근육에 바늘 전극 삽입 → 운동단위활동전위(motor unit action potential, MUAP) 측정

② 신경 손상 시: 진폭이 높아짐 (뉴런 손상 시 이웃 뉴런이 re-innervation → motor unit에 연결된 근섬유 수 증가)

③ 근육 손상 시: 진폭이 낮아짐 (수축 가능한 근섬유 수 감소)

(3) 반복신경자극검사(repetitive nerve stimulation, RNS)

① 방법: 신경 반복 자극 → CMAP 신호가 감소하는지 확인

② 정상: 2~3 Hz로 자극 시 CMAP 감소 없음

③ 중증근무력증: 2~3 Hz로 자극 시 CMAP 감소

(1) UMN, LMN(anterior horn)에 발생하는 원인 불명의 퇴행성 신경질환

(2) 점진적으로 악화되다가 호흡부전으로 사망 (5년 생존율 22%)

(1) 주호소: 근력저하

① 점진적, 지속적으로 악화

② 사지 근육: 보통 사지 중 하나에서 시작 → 다른 사지로 전파

③ 뇌신경 근육: 얼굴마비, 조음장애, 삼킴곤란, 자주 사레 들림

④ 호흡 근육: 호흡곤란 → 호흡부전 (치명적일 수 있음)

(2) 기타 증상 및 징후

① UMN 징후: DTR 항진, Babinski (+) 등

② LMN 징후: 근위축(사지, 혀 등), 속상수축(fasciculation) 등

③ 체중감소, 인지장애 등

* 국시에서 UMN, LMN sign이 동시에 보이는 전신적 근력저하 질환은 ALS라고 보아도 무방하다.

(1) Riluzole, edaravone: 진행을 늦출 수 있으나 크게 유의미하지는 않음

(2) 대증 치료, 물리치료 및 재활, 영양 관리, 기계환기 등

(1) Peripheral nerve, spinal root에 발생하는 염증성 탈수초성 신경질환

(2) 병태생리

① 환자의 70%에서 선행 감염 발생(URI, C. jejuni 장염 등) → Ab 생성

② 해당 Ab가 peripheral nerve에도 작용해 자가면역반응 발생

③ 주로 myelin sheath 손상(demyelination) → 이후 axon 손상도 가능

④ < 4주 동안 polyneuropathy 양상 (대칭적, distal → proximal 순서)

* 참고로 신경 하나에만 병변이 생기는 것을 mononeuropathy, 이웃하지 않은 여러 신경에 병변이 생기는 것을(비대칭성, 특정한 순서 없음) multiple mononeuropathy라고 한다. Multiple mononeuropathy는 polyneuropathy와 다르다.

(1) 주호소: 근력저하

① 대칭적, distal → proximal 순서

② 주로 양쪽 하지에서 시작 → 양쪽 상지, 얼굴근육, 호흡근 침범 가능

③ 경증부터 완전 마비까지 다양한 중증도를 보임

(2) 기타 증상 및 징후

① LMN 징후: DTR 저하/없음

② 감각증상: 근력저하보다는 양호 (양쪽 사지 끝의 light touch 감각저하 정도)

③ 자율신경 증상: 기립성 저혈압, 위마비, 배뇨장애 등

(1) 혈액검사: 자가항체 anti-GM1 등 (+)

(2) CSF 검사: 단백-세포 해리(albuminocytologic dissociation)

① 단백질 증가

② 백혈구 수는 정상

* 뇌수막염과 같은 일반적인 경우에는 단백질이 증가되어 있으면 백혈구 수도 증가되어 있다.

(3) 신경전도검사(NCS): 전도 속도 느려짐(demyelination), 진폭 감소(axon 손상)

(1) 보존적 치료: 호흡을 포함한 V/S 면밀히 관찰 → 호흡부전의 경우 기계환기

(2) 혈액 내 자가항체 제거: IVIG or 혈장교환술(plasmapheresis)

* 소아의 경우 IVIG가 더 선호된다.

** 이미 항체가 생성된 이후이기 때문에 항체 생성을 막는 steroid는 효과가 없다.

(1) 병태생리: 손목의 과부하 → tenosynovitis 등 발생 → median n. 압박

(2) 임상양상

① 증상

• 손가락/손바닥/손목통증: 주로 밤에 발생

• 저림 or 타는 듯한 감각: 엄지~중지, 약지 가쪽에 발생

② 징후

• Tinel sign: 손목의 median n. 타진 → 찌릿한 느낌

• Phalen sign: 1분간 손목 flexion → 증상 발생

(3) 진단

① 신경전도검사(NCS), 근전도검사(EMG)

② US: Median n.의 swelling, 모양 등 확인

③ 주변 조직에 대한 평가가 필요할 경우(ex. RA 환자) MRI

(4) 치료

① Splint, NSAID, steroid 주사

② 수술: Transverse carpal ligament 절개술

(1) Neuromuscular junction의 acetylcholine receptor에 발생하는 자가면역질환

(2) 병태생리

① Acetylcholine receptor(AChR) 자가항체가 근육의 AChR에 결합

② 정상적인 N-M junction의 신호전달이 이루어지지 않음

③ 가슴샘(thymus)의 hyperplasia나 종양이 흔히 발생함

(1) 주호소: 안검하수(ptosis), 복시

① 눈꺼풀, 안구운동 근육에 발생한 근력저하

② 근육 사용을 반복할수록 악화: 오전에 경하고, 오후에 심해짐

(2) 기타 증상 및 징후: 다른 근육의 근력저하 증상

① 입인두 근육: 잦은 비음, hoarseness, 조음장애, 삼킴곤란

② 사지 근육: 근력저하

③ 호흡 근육: 호흡곤란 → 호흡부전 가능

④ LMN 징후는 없음 (근위축 없음, DTR 정상)

(1) 반복신경자극검사(RNS): 2~3 Hz로 자극시 근육의 action potential 감소

(2) ACh esterase inhibitor 투여: 일시적으로 근력이 향상되는지 확인

(3) 자가항체 확인: Anti-AChR Ab, anti-MuSK Ab, anti-LRP4 Ab 등

(1) Pyridostigmine: ACh esterase inhibitor / 1^st line

(2) Steroid: Pyridostigmine 실패시 투여 → steroid 금기일 경우 azathioprine

(3) 급성기 치료: 혈장교환술, IVIG

(1) CT: Anterior mediastinum의 mass

(2) 치료: 가슴샘절제술(thymectomy)

(1) CNS의 white matter에 다발성으로 발생하는 탈수초성 질환

(2) 병태생리

① 자가면역성 염증에 의해 CNS의 myelin이 파괴 → 신호 전달 속도가 느려짐

② 점점 느려지다 결국 신호가 아예 전달되지 않음 → 국소적 결손 발생

③ 위 event가 2번 이상, 2개 이상의 다른 부위에서 발생

* 다른 시간대에 2번 이상 발생하는 것을 dissemination in time(DIT), 2개 이상의 부위에서 발생하는 것을 dissemination in space(DIS)라고 한다.

(3) 호발 연령: 20~40대 (보통 30세 근처)

(1) 안구통증, 시야장애, 시력저하: 시신경염(optic neuritis)의 증상

(2) 근력저하 or 감각저하

(3) 기타 뇌신경, 소뇌, 자율신경계 이상도 가능

(1) 뇌 MRI: 백색질에 다수 plaque 관찰

① Dawson Finger: Ventricle 주변에 경계면과 직각으로 linear하게 보임

② Corpus callosum과 septum pellucidum 주변에 많이 생김

(2) 진단기준(McDonald criteria)

① CNS(optic n. 포함) 장애가 적어도 서로 다른 두 영역에서 두 차례 이상 나타남

② 한 영역, 한 차례만 나타났다 하더라도 MRI에서 두 영역에서 두 차례 나타난 것을 입증할 수 있어도 진단 가능

(1) 급성기 치료: High dose steroid

(2) Disease-modifying drug: Interferon-ß, glatiramer acetate, natalizumab 등