소아 골격계 질환
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최근 몇년간 국시에는 성장통 한 문제만 출제되었다가 2023년도에 DDH의 진단방법을 묻는 문제가 출제되었다. 내용이 다소 길지만, 다른 질환들도 언제든지 출제될 가능성이 있기 때문에 특징적인 임샹 양상을 보고 질병명을 연상할 수 있도록 해야 한다.
1. 연골 무형성증(achondroplasia)
1) 개요
(1) 왜소증의 가장 흔한 원인 질환
(2) 병태생리
• FGFR 돌연변이로 enchondral ossification 장애
• 성장판에서 연골 세포 증식이 비정상적으로 억제
• 상염색체 우성 유전, 그러나 80%에서 산발성(sporadic) 발생
2) 임상양상
(1) 저신장, 왜소증(성인이 되어도 140cm 이하)
(2) 짧은 사지, 큰 몸통(trunk), 배가 나오고 둔부가 튀어나옴
(3) 뒤뚱거리는 걸음걸이
(4) 큰 머리, 튀어나온 이마, 우묵 들어간 콧날
(5) 중지와 약지의 간격이 벌어짐(trident hand), 짧고 넓은 손
(6) 지능, 생식능력, 수명 대개 정상
3) 치료: 사지 연장술로 교정 및 사지 길이 연장 (신연골형성술, distraction osteogenesis)
2. 성장통(growing pain)
1) 개요: 전체 소아의 30%에서 발생
2) 임상양상
(1) 주호소: 양측성 다리 통증(허벅지 심부 근육층), 관절 통증
(2) 기타 증상 및 징후
① 주로 저녁에 통증 → 다음날 아침에는 증상 소실
② 간헐적, 수일~수개월 증상 없다가도 재발
③ 파행(limping), 관절구축(contracture), 부종, 홍반, 국소 압통 등은 동반하지 않음
* ③의 증상이 있거나, 아침에 동통 호소, 한쪽 다리만 아픈 경우 → 성장통 외 다른 원인에 대해 의심하는 것이 필요
3) 치료: 특별한 치료 없이 자연 소실, 통증이 심한 경우 대증치료
• 초저녁에 따뜻한 전신 목욕, 국소 부위 찜질, 마사지 등
• 호전 없으면 진통제 사용 고려 가능
3. 발달성 고관절 이형성증(developmental dysplasia of the hip, DDH)
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