소아 골격계 질환
이론과 하이라이트 히스토리를 확인 할 수 있어요.
최근 몇년간 국시에는 성장통 한 문제만 출제되었다가 2023년도에 DDH의 진단방법을 묻는 문제가 출제되었다. 내용이 다소 길지만, 다른 질환들도 언제든지 출제될 가능성이 있기 때문에 특징적인 임샹 양상을 보고 질병명을 연상할 수 있도록 해야 한다.
1. 연골 무형성증(achondroplasia)
1) 개요
(1) 왜소증의 가장 흔한 원인 질환
(2) 병태생리
• FGFR 돌연변이로 enchondral ossification 장애
• 성장판에서 연골 세포 증식이 비정상적으로 억제
• 상염색체 우성 유전, 그러나 80%에서 산발성(sporadic) 발생
2) 임상양상
(1) 저신장, 왜소증(성인이 되어도 140cm 이하)
(2) 짧은 사지, 큰 몸통(trunk), 배가 나오고 둔부가 튀어나옴
(3) 뒤뚱거리는 걸음걸이
(4) 큰 머리, 튀어나온 이마, 우묵 들어간 콧날
(5) 중지와 약지의 간격이 벌어짐(trident hand), 짧고 넓은 손
(6) 지능, 생식능력, 수명 대개 정상
3) 치료: 사지 연장술로 교정 및 사지 길이 연장 (신연골형성술, distraction osteogenesis)
2. 성장통(growing pain)
1) 개요: 전체 소아의 30%에서 발생
2) 임상양상
(1) 주호소: 양측성 다리 통증(허벅지 심부 근육층), 관절 통증
(2) 기타 증상 및 징후
① 주로 저녁에 통증 → 다음날 아침에는 증상 소실
② 간헐적, 수일~수개월 증상 없다가도 재발
③ 파행(limping), 관절구축(contracture), 부종, 홍반, 국소 압통 등은 동반하지 않음
* ③의 증상이 있거나, 아침에 동통 호소, 한쪽 다리만 아픈 경우 → 성장통 외 다른 원인에 대해 의심하는 것이 필요
3) 치료: 특별한 치료 없이 자연 소실, 통증이 심한 경우 대증치료
• 초저녁에 따뜻한 전신 목욕, 국소 부위 찜질, 마사지 등
• 호전 없으면 진통제 사용 고려 가능
3. 발달성 고관절 이형성증(developmental dysplasia of the hip, DDH)
1) 분류
(1) 대퇴골두(femoral head)는 정상 위치, 비구(acetabulum)의 이상이 있음
(2) 대퇴골두가 비정상 위치, 그러나 아직 비구 내에 있음
(3) 대퇴골두가 비구 밖으로 완전 탈구
2) 임상양상
(1) 비대칭적 허벅지 주름: 양쪽 주름의 깊이와 길이가 다름
(2) 탈구된 고관절 외전(abduction) 범위의 감소: 가장 중요, 생후 6주부터 의미 있음
(3) Allis/Galeazzi sign: 아기를 눕히고 무릎을 세우면 무릎의 높이가 다름
(4) 보행 시: 단측성 탈구 = 절름거림 / 양측성 = 오리걸음
(5) Trendelenburg sign: 탈구 있는 쪽 다리로 섰을 때 반대쪽 골반이 아래로 처짐.
• 고관절 탈구로 인해 해당 부위 근력 약화가 생겼기 때문에, 골반을 수평으로 맞추지 못함.
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비대칭적인 허벅지 주름 | Allis sign / Galeazzi sign | Trendelenburg sign |
3) 진단
(1) 초음파: 신생아에서 시행, 이후 영아~연장아도 가능
① 신생아는 골화가 진행되지 않은 연골조직이 많아 X-선 검사가 부적합
② 신생아에서 방사선 노출을 최소화하는 것이 중요함
(2) X선 검사: 생후 2~3개월 이상에서만 시행
• 해부학적으로 femur와 acetabulum의 위치, 탈구 여부를 정확히 파악
4) 치료: 시기에 따라 치료가 다름. 조기 비수술적 치료의 효과가 좋으므로 조기 진단이 중요
(1) 6개월 이전: 비수술적 치료(외전부목(abduction splint) or Pavlik 보장구)
(2) 실패 or 6개월 이후: 마취 하 도수 정복술 → 석고 붕대로 3~4개월 고정
(3) 다시 실패 → 개방성 정복술(open reduction)
4. 기타 소아 정형외과적 질환
* 나머지 질환들은 가볍게 훑어본다. 오답 선지를 감별해내기 위한 정리표를 참고하며 공부하면 좋다.
1) 일과성 고관절 활막염(transient synovitis of the hip)
(1) 정의: 유년기의 고관절을 둘러싼 활막(synovium)에 염증
(2) 임상양상: 주로 급성 + 편측성 관절통 + 선행하는 바이러스 감염 + 고관절 운동제한
(3) 치료: 완전 회복시까지 약 1~2주간 체중 부하 금기, 침상 안정 + NSAID 대증치료
* 증상 6주 이상 지속시 아래 LCPD를 염두에 두고 X-ray 촬영
2) Legg-Calvé-Perthes disease(넙다리뼈머리뼈끝뼈연골증, LCPD)
(1) 정의: 유년기의 특발성 대퇴골두 무혈 괴사증 (성인의 femoral head avascular necrosis는 해당 단원 참고)
(2) 임상양상: 고관절 간헐적 통증 + 휴식 시 호전 → 진행시 고관절 운동제한 & 내전근 구축(contracture)
(3) 검사 소견: X-ray - femoral head의 괴사와 변형
(4) 치료: 보조기 착용 또는 절골술 (탈구 방지) / 지속적 관절 운동 (대퇴골두 재생 촉진)
3) 대퇴골두 골단 분리증(slipped capital femoral epiphysis)
(1) 정의: Femoral head가 epiphyseal plate 위아래를 기준으로 분리
(2) 임상양상: 걷지 못함 + 심한 파행 → 진행시 고관절 운동제한
(3) 검사소견: X-ray - femoral head의 분리
(4) 치료: 골단 유합술(epiphysiodesis) → 필요 시 대퇴절골술 등의 교정 수술
4) 오스굿-슐라터(Osgood-Schlatter) 병
(1) 정의: 경골 결절(tibial tuberosity)의 부분적 분리
(2) 임상양상: 계단/운동시 슬관절 통증 → 병변의 진행이 자연 정지되는 경향
(3) 치료: 보존적 치료 (슬관절을 쉬게 하면 저절로 유합되며 나음)
소아 관절통 질환 감별진단 | |||
일과성 고관절 활막염 | LCPD | 대퇴골두 골단 분리증 | 오스굿-슐라터병 |
Synovial inflammation | Femoral head avascular necrosis | Femoral head 분리 | Tibial tuberosity 분리 |
감기 후 급성 고관절통 | 몇 주 오래된 고관절통 | 슬관절통 | |
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Tx: 보존적 치료 | Tx: 보조기/수술 | Tx: 수술 | Tx: 보존적 치료 |
* 위 표가 모든 임상 상황에 항상 들어맞는 것은 아니지만, 국시 문제를 푸는 데는 충분하다.
홍창의 소아과학 12e, pp.1284-1305