면역 결핍증
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: Immunodeficiency
소아 면역학 파트에서는 면역결핍증이 주된 내용이다. 면역결핍증을 의심해야 하는 경우와 대표적 면역결핍증의 특징들에 대해 알아두면 된다.
1. 개요
1) 면역 결핍증을 의심해야 하는 경우
(1) 1회 이상의 전신적 세균 감염 (패혈증, 수막염 등)
(2) 1년에 2회 이상의 심한 호흡기 또는 다른 부위의 세균 감염 (연조직염, 농양, 폐렴, 중이염, 림프절염 등)
(3) 비전형적 부위의 감염 (간농양, 뇌농양 등)
(4) 비전형적 병원균에 의한 감염 (Aspergillus, nocardia, Pneumocystis jirovecii 등)
(5) 소아에서 흔한 병원균에 의한 감염이지만 증상이 비정상적으로 심한 경우
2) 분류
(1) 1차 면역 결핍증: 선천적으로 발생
① B세포계 면역 결핍 = 체액(humoral) 면역 결핍증
② T세포계 면역 결핍 = 세포(cellular) 면역 결핍증
③ 복합 B, T 세포계 면역 결핍 = 복합 면역 결핍 질환
④ 식세포(phagocyte)계 = 식세포 이상증
⑤ 보체(complement)계 = 보체계 결핍 질환
(2) 2차 면역 결핍증: 특정 질병으로 인해 면역 기능 결함 (ex. HIV 감염)
2. 임상양상
1) 주호소: 잦은 감염
• 주로 호흡기 감염 반복 → 기관지염, 폐렴, 기관지 확장증 → 호흡부전
2) 발병 시점
(1) T 세포 결함: 생후 6개월 내 증상
(2) 항체 결함: 생후 6개월 이후 증상 (모체의 항체가 생후 6개월 동안 면역에 기여하기 때문)
3) 신체검사: 반복되는 인후 감염에도 경부 림프절, 아데노이드, 편도가 발견되지 않음
3. 진단
* 대략 어느 검사가 어떤 결핍 여부를 확인하기 위해서인지는 알아두어야 한다.
구분 | 기본 검사 |
B 세포 결핍 | • IgG, IgM, IgA 농도 • Isohemagglutinin: A, B형 혈액에 대한 IgM 항체 3세 이후 1: 16 이어야 함 / 혈액형 AB인 사람에서는 없음 • Schick test: Diphtheria 항원에 대한 IgG 항체 or 피부반응 검사 |
T 세포 결핍 | • 림프구 수 및 형태 • T 림프구 및 T 림프구 subset 측정 • 지연 피부 반응 검사: Type IV hypersensitivity 확인 • CXR: 가슴샘 크기 확인 |
식세포계 결핍 | • 백혈구 수 및 형태 • 탐식 검사 • 살균 기능 검사 |
보체 결핍 | • CH50 activity • 혈청 C3, C4 농도 측정 |
4. 대표 질환
1) 체액 면역 결핍증 (B cell deficiency, humoral immunodeficiency)
(1) 범저감마글로불린혈증(panhypogammaglobulinemia)
① 병태생리: 선천적으로 IgG, IgA, IgM 항체가 모두 생성 X → 항체가 생성되지 않아 Schick test 양성
② 치료: 매 3~4주마다 IVIG를 투여 받아야 함
(2) 선택적 IgA 결핍증: m/c (333명 중 1명)
① 정의: 혈청 IgA만 ≤10 mg/dL
② 치료: IgG는 충분하므로 IVIG 불필요
2) 세포 면역 결핍증 (primary defects of cellular immunity)
(1) 가슴샘 형성 저하증 (thymic hypoplasia, DiGeorge syndrome)
① 병태생리: 태생 초기 3rd, 4th branchial cleft 형성 이상으로 가슴샘 형성 이상 (95% 이상이 microdeletion of 22q11.2)
② 임상양상: 주로 생후 24시간 이내 저칼슘혈증 의한 경련
③ 검사소견: CXR - 가슴샘 음영 없음 / 혈액검사: T cell 수 현저히 감소
④ 치료: Ca gluconate IV → PO (저칼슘혈증 교정), Vit D, 부갑상샘 호르몬
• 근본적 치료: 가슴샘 이식, 조혈모세포 이식
* 22q11.2와 다양한 임상증후군이 동반되는 CATCH22 syndrome
① Cardiac anomaly: VSD 등
② Abnormal Face
③ Thymic hypoplasia
④ Cleft Palate
⑤ Hypocalcemia(tetany)
3) 복합 면역 결핍 질환 (combined B and T cell disease)
(1) 중증 복합 면역 결핍증 (severe combined immunodeficiency, SCID)
① 병태생리: 모든 획득 면역 기능 없음 = 림프구, Ig 모두↓
② 치료: 골수 이식
4) 식세포 이상증 (disorders of the phagocytes)
(1) Chediak-Higashi 증후군 (CHS)
① 중성구 탈과립 장애
② 임상양상: 감염 반복, 출혈 경향, 눈과 피부에 부분적인 백색증(Albinism)
③ 치료: 대증치료 (고용량 ascorbic acid) / 근본적 치료: 조혈모세포 이식
5) 치료 요약
(1) 체액성 면역결핍증: IVIG (단, 선택적 IgA 결핍증에서는 X)
(2) 그 외 면역결핍증: 골수이식
홍창의 소아과학 12e, pp.223-245