신경피부증후군

이론과 하이라이트 히스토리를 확인 할 수 있어요.

: Neurocutaneous Syndrome

이름 그대로 중추신경계와 피부에 이상을 동반하는 다양한 질환으로 결절 경화증, 스터지-웨버 증후군, 신경섬유종증을 다룬다. 각 질환의 특징적인 피부병변과 영상소견을 알아두면 문제를 푸는 것은 어렵지 않다. 대부분의 경우 대증치료하나, 영아연축이 발생할 경우의 치료약물은 따로 알아두어야 한다. 빈출되는 부분은 아니지만 질병별 명확한 키워드만 기억한다면 쉽게 점수를 얻을 수 있는 부분이다.

1. 병태생리

• 중추 신경계와 피부는 모두 외배엽(ectoderm)에서 기원하므로 원시 외배엽의 분화(신경계, 안구, 망막, 피부)에 이상이 생기는 경우 특이한 피부 증상과 동반된 신경계 이상이 나타날 수 있음

* 소아신경과 환자를 접할 때 ‘혹시 아이 몸에 특이한 반점이나 착색된 부위는 없으신지’ 묻는 이유가 이 신경피부증후군 질환들을 감별하기 위해서다.

2. 결절 경화증(tuberous sclerosis)

1) 병태생리

(1) 상염색체 우성(AD) 유전: 종양 억제 유전자인 TSC1 또는 TSC2에 돌연변이

(2) 온몸에 양성 종양들이 다발성으로 생기며 각종 증상을 일으킴

2) 임상양상 및 검사소견

(1) 주호소: 경련 (고개와 사지를 갑자기 굴곡시킴, 절을 하는 모양)

(2) 기타 증상 및 징후: TSC 유전자의 표현도(expressivity)가 매우 다양하여 임상 양상의 유무 및 중증도가 환자마다 다양.

① 탈색모반(멜라닌저하반점): 몸통/사지에서 관찰되는 다양한 크기의 흰색 점

② 혈관섬유종, 피지샘종, 심장 횡문근종 등

③ 지적장애

탈색모반(멜라닌저하반점)(A)와 혈관섬유종(B)

(3) 뇌파: 고진폭 부정뇌파(hypsarrhythmia) → 영아연축 (영아연축의 뇌파 소견이나 치료에 대한 자세한 것은 ‘소아 뇌전증 증후군’ 참고)

(4) 뇌 MRI: 겉질(cortex)에 생기는 결절(tuber) → 석회화되거나 뇌실 내로 돌출 가능

뇌실막밑(subependymal) 석회화 (A), 뇌실막밑 결절(B)

(5) 유전자검사: 임상 양상 및 영상 소견으로 의심되면 TSC1, 2 유전자 검사

3) 치료: 영아연축 발생시 ACTH, vigabatrin, 스테로이드 등

3. 스터지-웨버 증후군(Sturge-Weber syndrome)

1) 임상양상

(1) 주호소

① 경련: 뇌병변의 반대쪽 안면 or 사지 국소 간대성 발작

② 포도주색 착색(port-wine stain) 등이 얼굴에 발생

(2) 기타 증상: 소눈증(buphthalmos)과 녹내장. 간질 발작. 정신지연, 학습 장애 등

(3) 뇌 CT/MRI: 뇌실질 석회화, 뇌경막 혈관종

포도주색 착색(port-wine stain)

뇌경막 혈관종

2) 치료: 대증 치료

• 약물 난치성 발작의 경우 뇌반구 절제술 등 수술적 치료 고려

• 포도주색 착색은 레이저 치료 가능.

4. 신경섬유종증(neurofibromatosis)

1) 병태생리: NF-1, NF-2의 돌연변이 → 각 변이는 임상적, 유전학적으로 서로 다름

2) 임상양상 및 검사소견: 밀크커피색 반점 (Café-au-lait spot), 신경섬유종, MRI 속섬유막 (internal capsule) T2 신호 증강

밀크커피색 반점 (Café-au-lait spot)

속섬유막(internal capsule)의 T2 신호 증강.

3) 관리 및 치료: 합병증에 대한 추적관찰, 안과 검진, 신경학적 진찰, 혈압 측정, 척추 측만증에 대한 검진 등 최소 1년 1번 시행

신경피부증후군의 특징적 임상 양상
분류	신경섬유종증	결절 경화증	스터지-웨버 증후군
특징적 피부병변	밀크커피색 반점 (Café-au-lait spot)	탈색모반 (hypomelanotic macule), 혈관섬유종 (angiofibroma)	포도주색 착색 (port-wine stain)
특징적 영상소견	MRI T2: 시각로, 뇌간, globus pallidus, 시상, internal capsule, 소뇌 등 신호 증강	MRI: 뇌 겉질 결절	MRI: 뇌경막 혈관종
그 외 특징		영아연축 → ACTH, vigabatrin, 스테로이드 등

홍창의 소아과학 12e, pp.1222-1226