신경피부증후군
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: Neurocutaneous Syndrome
이름 그대로 중추신경계와 피부에 이상을 동반하는 다양한 질환으로 결절 경화증, 스터지-웨버 증후군, 신경섬유종증을 다룬다. 각 질환의 특징적인 피부병변과 영상소견을 알아두면 문제를 푸는 것은 어렵지 않다. 대부분의 경우 대증치료하나, 영아연축이 발생할 경우의 치료약물은 따로 알아두어야 한다. 빈출되는 부분은 아니지만 질병별 명확한 키워드만 기억한다면 쉽게 점수를 얻을 수 있는 부분이다.
1. 병태생리
• 중추 신경계와 피부는 모두 외배엽(ectoderm)에서 기원하므로 원시 외배엽의 분화(신경계, 안구, 망막, 피부)에 이상이 생기는 경우 특이한 피부 증상과 동반된 신경계 이상이 나타날 수 있음
* 소아신경과 환자를 접할 때 ‘혹시 아이 몸에 특이한 반점이나 착색된 부위는 없으신지’ 묻는 이유가 이 신경피부증후군 질환들을 감별하기 위해서다.
2. 결절 경화증(tuberous sclerosis)
1) 병태생리
(1) 상염색체 우성(AD) 유전: 종양 억제 유전자인 TSC1 또는 TSC2에 돌연변이
(2) 온몸에 양성 종양들이 다발성으로 생기며 각종 증상을 일으킴
2) 임상양상 및 검사소견
(1) 주호소: 경련 (고개와 사지를 갑자기 굴곡시킴, 절을 하는 모양)
(2) 기타 증상 및 징후: TSC 유전자의 표현도(expressivity)가 매우 다양하여 임상 양상의 유무 및 중증도가 환자마다 다양.
① 탈색모반(멜라닌저하반점): 몸통/사지에서 관찰되는 다양한 크기의 흰색 점
② 혈관섬유종, 피지샘종, 심장 횡문근종 등
③ 지적장애
탈색모반(멜라닌저하반점)(A)와 혈관섬유종(B)
(3) 뇌파: 고진폭 부정뇌파(hypsarrhythmia) → 영아연축 (영아연축의 뇌파 소견이나 치료에 대한 자세한 것은 ‘소아 뇌전증 증후군’ 참고)
(4) 뇌 MRI: 겉질(cortex)에 생기는 결절(tuber) → 석회화되거나 뇌실 내로 돌출 가능
뇌실막밑(subependymal) 석회화 (A), 뇌실막밑 결절(B)
(5) 유전자검사: 임상 양상 및 영상 소견으로 의심되면 TSC1, 2 유전자 검사
3) 치료: 영아연축 발생시 ACTH, vigabatrin, 스테로이드 등