(1) 뇌간이나 척수 anterior horn의 운동 신경세포(motor neuron)

(2) Motor neuron의 축삭 (axon)

(3) 신경-근 접합부 (neuromuscular junction)

(4) 단일 운동 신경에 의하여 지배되는 모든 근육

(1) 근력 쇠약(weakness), 근긴장도 저하(hypotonia), 이완성 마비(flaccid paralysis)

(2) 근육위축(atrophy), 심부건반사(DTR) 소실 또는 감소

(3) 약한 울음소리

(1) 정의

① 일차 근육 질환이고,

② 유전성이며,

③ 진행성이고,

④ 병의 경과 중 어떤 시기에서도 근육 섬유의 변성과 괴사가 출현 질환군

(2) 다양한 임상 및 분자유전학적으로 heterogeneous한 근육 질환들의 집합

ex.) 뒤센 근디스트로피는 여러 muscular dystrophy 중 dystrophinopathy 군에 속하는 질환

(1) Dystrophin 단백질을 encoding하는 DMD 유전자의 돌연변이에 의해 발생

(2) 뒤센 근디스트로피(DMD)와 베커 근디스트로피(BMD)가 스펙트럼처럼 존재

(3) X-linked recessive이나 약 30~40%는 보인자 없이 새로운 변이에 의해 발생

(4) 보통 10세까지 스스로 걸을 수 있음 → 심장 변화, 호흡 장애가 점차 생기다가 인공환기 요법 없이는 18~20세 사망

(1) 주호소: 근력 저하(특히 proximal 근육), 운동발달 늦음

(2) 기타 증상 및 징후

① Gowers’ sign: Proximal 근력 저하의 소견 (다른 근육질환에서도 가능)

• 일어서는 과정: 손을 사용하여 앉고 → 손을 뻗쳐 엉덩이를 쳐들고 → 손으로 무릎을 짚고 → 점차 손을 조금씩 대퇴부 쪽으로 옮기며 일어섬 (“climbing up on himself”)

② 거짓비대(pseudohypertrophy): 장딴지(gastrocnemius) 근육이 섬유조직으로 대치 → 딱딱하고 비대해짐.

③ 오리걸음(waddling gait)

(1) CK(creatine kinase) 증가: 수천 U/L 이상

(2) AST, ALT 상승: 간에는 이상 없음. CK와 생성 pathway가 같은 물질을 공유하기 때문

* 분자유전학 기술의 발달로 근 생검 대신 유전자 검사를 시행하는 것이 추천

(1) 대증치료: Corticosteroid로 근력 기능을 6개월 ~ 2년 더 안정화 가능 → 물리치료 및 정형 보조 기구 등

(2) 유전자 치료: 특정 mutation에서 쓰일 수 있는 신약인 eteplirsen가 FDA 승인 받음

(3) 세포 치료(cell therapy): myoblast를 근육에 주입해 치료하려는 연구 중

(1) 정의: 태아기에 시작 → 영아/소아기에 지속적으로 진행하는 motor neuron의 퇴행성 질환

(2) DMD 다음으로 흔한 신경근육 질환

(3) 진행 속도에 따라 SMA 0~3의 4개 형태로 나뉨

• 발생 중 50% 정도의 운동 신경모세포(neuroblast)의 apoptosis가 정상적으로 진행

• 이를 멈추는 survivor motor neuron(SMN) 유전자의 이상으로 신경세포의 apoptosis가 비정상적으로 지속

(1) 개구리 다리 자세(frog-leg posture, 링크): 선천 근병증, 선천 근디스트로피에서도 보임

(2) “말도 잘하고, 노래도 부르지만 몸만 움직이지 못함. 몸이 갇힌 아이들 같음.”