청색증 선천 심질환

* 보통 Reduced Hb > 5g/dL, 산소 포화도 ≤ 85%

→ 보통 심장의 문제 (우좌 단락 or 혈관이 바뀐 경우)

→ 산소포화도의 문제가 아닌, 말초혈관의 수축으로 모세혈관의 순환이 느려지는 것이 주된 기전

(1) Cold, hypoglycemia, sepsis: 말단 perfusion 저하 → 주로 peripheral cyanosis

(2) Polycythemia, methemoglobinemia: 혈구가 너무 많아 정상 SaO2에도 reduced Hb가 많음

(3) Lung disease, hypoventilation: 산소 공급 자체가 잘 되지 않는 호흡기 원인

(4) CoA, interrupted aortic arch: 몸의 일부분에만 청색증이 나타남

(1) 우심실 유출로(RV outflow tract, RVOT) 협착

• 제일 핵심적 병인. 근육 비대로 RVOT가 좁아짐

(2) 대동맥 확장(overriding of aorta)

• RVOT 협착으로 인해 폐동맥은 발달이 미약 → 상대적으로 aorta가 커짐

• LV뿐 아니라 RV의 혈액도 바로 받을 수 있을 정도로 확장

(3) 심실중격결손(VSD)

• Ventricular septum이 올라가며 생성되는데, 치우친 aorta로 인해 정상적으로 윗부분에서 닫히지 못함 → 큰 VSD 생김

• LV, RV 사이 수축기 압력 차이 없음

(4) 우심실 비대(RV hypertrophy)

• RVOT 협착으로 인해 혈류 나가기가 어렵고 더 큰 압력이 걸려 이차적으로 생긴 현상

→ 결국 RV의 혈액이 폐동맥으로 나가지 못하고 VSD를 거쳐 대동맥으로 나가는 R→L shunt가 발생 → 산소 공급에 반응 않는 central cyanosis 유발 가능

(1) 주호소

① 청색증: 출산 후 서서히, 심한 경우 출산 직후

② 무산소 발작(anoxic spell): 심하게 보챔, 과호흡

산소 공급 저하 → 심하게 보채며 과호흡 → 체혈관 저항 ↓ → venous return ↑ → RA/RV 혈류 ↑ → RVOT의 비정상적 구조로 spasm → R-L shunt 증가

(2) 심잡음: RVOT 협착으로 인한 수축기 박출성 심잡음 (흉골 좌연)

(3) CXR: Boot-shaped heart(부츠 모양)

• 폐동맥 발육 부전으로 해당 부위가 오목히 들어감

• RV 비대로 apex가 위로 올려짐

(4) ECG: Right axis deviation, RV 비대 (TOF의 4번째 이상 = RV hypertrophy)

(1) 신생아: Prostaglandin E1 (동맥관을 열어놓아 폐순환을 유지하고 다음 치료)

(2) 무산소 발작

① 무릎-가슴 자세(squatting, knee-chest position)

• 체혈관 저항 증가 → 정맥환류 감소 목적

② 모르핀, 산소, 안정: 과호흡 감소, oxygenation 증가 목적

③ 실패시 propranolol, ketamine, phenylephrine

• 폐혈류랑 증가, 체혈관 저항 증가 목적

④ 예방: Propranolol (그러나 무산소 발작 반복시 가능한 수술 권장)

(3) 근본적 치료: PV로 가는 좁은 infundibulum을 넓혀줌 (catheterization / 수술)

(4) 예방적 항생제: 감염성 심내막염 예방 (치과치료, 수술 전, 수술 후 6개월까지 투여)

(1) 우심장은 체순환만, 왼쪽은 폐순환만 의미없이 반복하는 separate circulation

(2) PDA, ASD, VSD 등의 동반 기형을 통해 일부분 mixing이 일어나 임시적으로 생존

(1) 주호소: 출생 후 즉시 청색증

(2) 심잡음: 보통 없음 / 비특이적인 2/6도의 박출성 심잡음 (흉골 좌연)

(3) CXR: 특징적인 egg-shaped heart (달걀을 옆으로 놓은 모양)

* a = 정상구조로, PA가 aorta 앞에 위치. b = TGA로, aorta와 PA 위치 바뀜

c = TGA로, RV와 aorta, LV와 PA가 만남. d = coronary artery의 위치

(1) 응급: 분리된 두 혈류를 mixing

① Prostaglandin 주사: 동맥관을 이용해 mixing

② 풍선/칼날 심방 중격 절개술: ASD를 만들어 mixing

(2) 수술: 대혈관 치환술(switch operation): 대동맥과 폐동맥을 서로 바꾸어 연결하고, 관상동맥을 새로운 대동맥에 이식

(1) 폐정맥이 LA로 유입되지 못하고 다양한 경로를 통해 RA로 유입

(2) 폐정맥의 전체가 아닌 일부에 해당한다면 total 대신 partial APVR이라 명명

(3) RA로 유입되는 유형에 따라 심상부형, 심형, 심하부형, 혼합형으로 구분함.

(4) 폐정맥혈이 체정맥혈과 완전히 혼합되어 ASD나 난원공을 통해 LA로 유입되므로 청색증이 나타남 (PAPVR의 경우는 비청색증형)

(1) 주호소: 청색증, 호흡곤란

(2) 심음: 제2심음이 항진 및 분열, 말발굽리듬 가능

(3) CXR: 심상부형(supracardiac)일 경우 snowman 모양

(1) 삼첨판 위쪽 RV는 심방처럼 되어 심실의 기능 소실 (atrialized RV)

(2) 삼첨판 아래쪽 RV는 심실의 기능을 하여 폐로 혈류를 보냄 (functional RV)

(3) RA 혈류는 나갈 곳이 마땅치 않아 ASD를 통해 LA로 이동해 청색증 발생

(1) 심음

• 삼첨판 역류(TR) 수축기 심잡음

• S₃와 S₄가 크게 들려 심음이 3박자 또는 4박자로 들림

(2) CXR: 심한 엡스타인 기형의 경우 크고 둥근 심장과 감소된 폐혈관 음영

(1) 예후가 좋을 시 정상 수명까지 생존

(2) 유증상, 심비대 → 수술

(3) 저산소증이 심한 신생아 → prostaglandin, ECMO 등이 필요한 경우도 있음