소아 고형장기암

(1) 기원: 원시 신경능(neural crest) 세포 → 따라서 교감신경절 or 부신 수질에서 발생

(2) 역학

① 백혈병, CNS 종양, 림프종 다음으로 빈도가 높은 악성 종양 (전체 소아암 8~10%)

② 진단 시 median 연령 = 22개월 / 영아에서 가장 흔한 악성 종양 (90% 환자가 5세 미만에서 발생)

(1) 주호소: 복부덩이 (중앙선을 넘어갈 수 있음)

(2) 원발 종양에 의한 증상

① 기도 압박: 호흡곤란, 기침, 천명

② 비뇨계 압박: 빈뇨, 배뇨 곤란

③ 척수/경부신경절 압박: 사지마비, Horner 증후군(일측성 안검하수, 축동 등)

(3) 전이된 종양에 의한 증상

① 골수 전이: 빈혈, 출혈 등

② 골 전이: 골, 관절통, 보행 장애

③ 기타: 피하 결절(피부 전이), 안구돌출(눈 전이) 등

* 골수에서 신경모세포종의 특징적 세포가 관찰되고 소변에서 VMA와 HVA가 증가되어 있으면 진단이 가능하지만, 예후 예측과 치료 방침 설정을 위해 원발 종양의 조직 검사가 필수적이다.

(1) Lab 검사

① 소변 vanillylmandelic acid(VMA) 및 homovanillic acid(HVA): 95%의 환자에서 상승, 치료 후 경과 관찰에도 이용

② 혈청 ferritin, neuron-specific enolase(NSE), LDH: 병의 진행 정도와 예후 파악 (높으면 예후 불량)

(2) 영상검사

① 복부 CT / MRI: 종양이 복부 중앙선을 넘을 수 있음 & 석회화 가능

② 전신 방사선 동위원소 스캔: 전신의 전이여부 확인

(3) 조직검사

① 골수 생검: 종양 세포, rosette 형성 확인

② 종양 조직 생검: 확진을 위해 필요. 예후 예측과 치료 방침 결정에 필요

• 고위험군의 경우 자가 조혈모세포 이식, retinoic acid 등을 이용한 분화 요법도 추가적으로 시행

(1) 기원: 신장의 어느 부위에서나 생길 수 있고, 커지면서 주위 조직 압박

(2) 역학

① 15세 미만 소아 100만 명당 약 5명 정도의 발생 빈도 → 소아암의 3%를 차지

② 진단 시 평균 연령 3세

* 신경모세포종은 주로 생후 2세미만

(3) 동반 기형: 비뇨 생식기계(2~4.4%), 반신비대(2.9%), 무홍채(1.1%) 등

(1) 주호소

① 복부덩이: 우연히 발견되며, 다른 증상은 없는 경우가 많음

② 고혈압: 종양에 의한 renin 생성 증가 or 신동맥 압박 때문

③ 혈뇨: 15%에서 동반됨

* 복부덩이와 혈뇨가 함께 나타나면 꼭 Wilm’s tumor를 감별해야 한다.

(2) 윌름종양과 동반될 수 있는 드문 소아 증후군

① Beckwith-Wiedemann syndrome: 큰 내부 장기들, 큰 혀, omphalocele, 몸의 한쪽이 반대쪽보다 비대한 hemihypertrophy

② Denys-Drash syndrome: 신장의 mesangial sclerosis를 동반한 신부전, male pseudohermaphroditism (고환은 있으나 여성형 외부생식기를 지님)

③ WAGR syndrome: 무홍채증(aniridia), 비뇨생식기 기형, 지적장애

(3) 복부 초음파, CT, MRI: 종양이 복부 중앙선을 잘 넘지 않음

① 괴사를 동반한 비균질 종괴

② 종양과 정상 신조직의 경계가 뚜렷함

③ 출혈, 석회화는 신경모세포종에 비해 드묾

* 신경모세포종에서 소변 VMA, HVA 상승이 중요 소견이었던 것과 달리, 윌름 종양에서는 특별한 lab결과는 없다.

(1) 수술: 병변이 있는 신장의 완전 제거 (폐 전이 여부와 관계없이 시행)

(2) 항암화학요법: 수술 전/후 vincristine + actinomycin D 위주

* 고위험군 RTx 병행가능