윌슨병
이론과 하이라이트 히스토리를 확인 할 수 있어요.
: Wilson’s disease
간, 신경계, 눈에 침착하는 구리 침착에 의해 발생하는 유전질환으로, ceruloplasmin 감소나 K-F ring 등 특징적 소견이 많아 진단은 어렵지 않다. 그만큼 원인 유전자 이름, 특징적인 lab marker 소견, 치료제 종류를 정확하게 알고 있어야 하므로 꼼꼼하게 공부하는 것을 권한다.
1. 개요
1) 역학: 유병률 = 1 / 30,000~40,000 (ATP7B mutation carrier: ~1%)
2) 인체 내 구리 대사
(1) ATP7B: 담도계를 통한 구리(Cu) 배출에 관여하는 수송체
(2) Ceruloplasmin: 구리와 결합해 혈액/담즙으로 구리를 수송하는 단백질
① 평상시에 구리와 결합하지 않은 apoceruloplasmin 형태로 존재
② ATP7B의 작용으로 간에서 구리 + apoceruloplasmin 결합 → ceruloplasmin이 됨
③ Ceruloplasmin은 bile로 직접 배설되거나 혈액을 통해 신장으로 배설
3) 병태생리: ATP7B 돌연변이에 의한 상염색체 열성 유전
(1) 구리와 apoceruloplasmin의 결합이 잘 이루어지지 못함 → ceruloplasmin의 형태로 구리가 배설되지 못함
(2) 따라서 구리가 간에 축적
(3) 간에 축적되다가 ceruloplasmin에 결합하지 않은 free Cu가 혈액으로 방출됨
(4) 혈액의 free Cu가 뇌, 눈, 신장 등 여러 장기에 영구적으로 축적
2. 임상양상 및 검사소견
구리의 장기 내 침착에 의해 발생한다.
1) 간 증상: 간염, 간경변증, 전격성 간부전 (주로 10대 후반)
(1) 주호소: 소화불량, 피로, 황달, 복부팽만(복수)
(2) 혈액검사
① AST/ALT↑, bilirubin↑
② 간부전: Albumin↓, PT↑
③ 심한 경우 hemolytic anemia: Hb↓, LDH↑ 등
• 간세포 괴사 → 구리 혈중으로 대량 방출 → RBC 용혈 발생
2) 신경계 증상: 주로 20대 초반
(1) 운동 장애: Tremor, dystonia, incoordination, 파킨슨병 양상 (주로 구리가 basal ganglia에 침착됨)
(2) 구음장애(dysarthria), 삼킴곤란(dysphagia)
(3) 정신과적 증상
(4) 기타: 자율신경계 이상, 기억력 저하, 발작 등 (감각 이상이나 근력 약화는 드묾)
3) 눈
(1) Kayser-Fleischer ring(K-F ring)
① 각막의 바깥쪽 고리에 구리가 축적되어 녹갈색으로 관찰되는 것
② 틈새등검사(slit lamp test)로 진단 가능 (없다고 윌슨병을 배제할 수는 없음)
(2) Sunflower cataracts
4) 기타: 담석, 요로결석, 골관절염, 현미경적 혈뇨, 소변 아미노산/인산/당/요산 증가 등
3. 진단
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