다낭성 신질환
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: Autosomal dominant polycystic kidney disease, ADPKD, 상염색체 우성 다낭성신질환
유전자 변이로 인해 콩팥 세관에 다수의 낭종이 생기는 질환인 ADPKD에 대해 다룬다. 국시에는 간혹 출제되는데, 신장에서 다수의 낭종이 관찰되는 CT, 초음파 소견과 가족력, 고혈압 병력이 주어지고 치료를 묻는 문제가 대부분이다. ADPKD의 치료는 합병증에 대한 대증치료인데, 고혈압의 조절과 감염에 대한 적절한 항생제 선택이 중요하다. SAH, 동맥류 파열 가족력/과거력이 있을 때 intracranial aneurysm 위험이 높으므로 혈관조영술 선별검사를 한다는 것도 기억하자. 단원 말미에는 ADPKD 이외의 다낭성 신질환에 대해 간략하게 다루고 있으며, 이는 오답 선지로도 거의 출제되지 않는다.
1. 개요
1) 신장 조직이 다수의 낭종으로 대체되는 유전성 질환 → 정상 신기능에 장애 발생
2) 역학
(1) 유병률 1 : 1,000~4000, 치명적인 단일유전자 질환 중 가장 흔함
(2) 주로 30~50대에 증상 발생
3) 원인 유전자: PKD1, PKD2 gene → autosomal dominant pattern
• Primary cilia의 단백질 기능 이상 → ciliary function loss, Ca2+ signaling의 이상 초래
2. 임상양상
1) 주호소
(1) 만성 옆구리 덩이/통증: 신장이 커져 만져지며 복부 불편감 초래
• 낭종 감염, 출혈, 결석 등이 발생할 경우 급성 통증이 발생할 수도 있음
(2) 혈뇨: Cyst rupture로 gross hematuria 발생 가능, 재발 흔함
2) 기타 증상 및 징후: 신기능 저하에 의해 발생 → 서서히 ESRD로 진행
(1) 고혈압 → 심혈관계 합병증 위험 증가
(2) 요농축 장애: 다뇨(polyuria), 야뇨(nocturia)
3) 신장 외 침범: 간, 췌장, 뇌, 동맥, 심장 등
(1) 간 낭종(50~70%): m/c, 대부분 무증상, 출혈, 감염, 파열, 통증 유발 가능
(2) 뇌동맥류(intracranial aneurysm): 파열 시 subarachnoid hemorrhage(SAH) 가능
• 일반인에 비해 5배 흔함 (5~10%)
• 두통, SAH 과거력, 뇌출혈 가족력 있을 시 선별검사로 혈관조영술(MR/CT angiography) 시행
(3) 기타: 승모판탈출(mitral valve prolapse), 복부 탈장 위험 증가 등
3. 진단
1) 영상검사: US, CT, MRI에서 신장에서 다수의 낭종 발견
(1) 30~59세: 양쪽 신장에서 각각 최소 2개의 낭종
(2) 60세 이상: 양쪽 신장에서 각각 최소 4개의 낭종
2) 유전자 검사: PKD1, PKD2 유전자 이상 확인
4. 치료
합병증에 대한 대증치료를 하며 ESRD로의 진행 늦추는 것이 치료의 목표이다.
1) 고혈압 치료: 가장 중요 / ACEi/ARB, 저단백식
2) 요로감염 치료: Fluoroquinolone, TMP-SMX, chloramphenicol (cyst 침투력이 우수함)
3) 기타
(1) 통증 조절: Non-opioid 진통제, TCA, 진정제, 배액술, 에탄올 경화요법 등
(2) 낭종 출혈: 보존적 치료
(3) Octreotide, tolvaptan 등
5. 기타 다낭성 신질환
1) 상염색체 열성 다낭성신질환(autosomal recessive polycystic kidney disease, ARPKD)
(1) 개요
① 역학: 소아에서 주로 발생하는 유전성 질환
② 병태생리: PKHD1 유전자 변이 → 2 cm 이하 microcyst 발생 → ADPKD에 비해 빠르게 진행해 예후가 나쁨
(2) 합병증: Congenital hepatic fibrosis, intrahepatic bile duct dilatation 등
2) 기타
(1) 수질낭성신증(medullary cystic kidney disease, MCKD)
(2) 콩팥황폐증(nephronophthisis)
(3) 결절성 경화증(tuberous sclerosis): 피부, 신경계 침윤과 연관 (소아과 '신경피부증후군' 참고)
(4) 폰 히펠-린다우 병(von Hippel-Lindau disease) 등
ADPKD 정리 | |
원인 | • Autosomal dominant 유전자 변이 → 신장 조직이 다수의 낭종으로 대체됨 |
임상양상 | • 만성 옆구리 덩이/통증, 혈뇨, 고혈압 |
진단 | • US, CT, MRI에서 신장에서 다수의 낭종 발견 |
치료 | • 고혈압 치료: ACEi/ARB |
합병증 | • 간 낭종, 뇌동맥류 등 → 두통, 뇌출혈 과거력/가족력시 뇌혈관조영술 |
Harrison 22e, pp.2430-2436