다낭성 신질환
이론과 하이라이트 히스토리를 확인 할 수 있어요.
: Autosomal dominant polycystic kidney disease, ADPKD, 상염색체 우성 다낭성신질환
유전자 변이로 인해 콩팥 세관에 다수의 낭종이 생기는 질환인 ADPKD에 대해 다룬다. 국시에는 간혹 출제되는데, 신장에서 다수의 낭종이 관찰되는 CT, 초음파 소견과 가족력, 고혈압 병력이 주어지고 치료를 묻는 문제가 대부분이다. ADPKD의 치료는 합병증에 대한 대증치료인데, 고혈압의 조절과 감염에 대한 적절한 항생제 선택이 중요하다. SAH, 동맥류 파열 가족력/과거력이 있을 때 intracranial aneurysm 위험이 높으므로 혈관조영술 선별검사를 한다는 것도 기억하자. 단원 말미에는 ADPKD 이외의 다낭성 신질환에 대해 간략하게 다루고 있으며, 이는 오답 선지로도 거의 출제되지 않는다.
1. 개요
1) 신장 조직이 다수의 낭종으로 대체되는 유전성 질환 → 정상 신기능에 장애 발생
2) 역학
(1) 유병률 1 : 1,000~4000, 치명적인 단일유전자 질환 중 가장 흔함
(2) 주로 30~50대에 증상 발생
3) 원인 유전자: PKD1, PKD2 gene → autosomal dominant pattern
• Primary cilia의 단백질 기능 이상 → ciliary function loss, Ca2+ signaling의 이상 초래
2. 임상양상
1) 주호소
(1) 만성 옆구리 덩이/통증: 신장이 커져 만져지며 복부 불편감 초래
• 낭종 감염, 출혈, 결석 등이 발생할 경우 급성 통증이 발생할 수도 있음
(2) 혈뇨: Cyst rupture로 gross hematuria 발생 가능, 재발 흔함
2) 기타 증상 및 징후: 신기능 저하에 의해 발생 → 서서히 ESRD로 진행
(1) 고혈압 → 심혈관계 합병증 위험 증가
(2) 요농축 장애: 다뇨(polyuria), 야뇨(nocturia)
3) 신장 외 침범: 간, 췌장, 뇌, 동맥, 심장 등
(1) 간 낭종(50~70%): m/c, 대부분 무증상, 출혈, 감염, 파열, 통증 유발 가능
(2) 뇌동맥류(intracranial aneurysm): 파열 시 subarachnoid hemorrhage(SAH) 가능
• 일반인에 비해 5배 흔함 (5~10%)
• 두통, SAH 과거력, 뇌출혈 가족력 있을 시 선별검사로 혈관조영술(MR/CT angiography) 시행
(3) 기타: 승모판탈출(mitral valve prolapse), 복부 탈장 위험 증가 등