기타 사구체 질환
이론과 하이라이트 히스토리를 확인 할 수 있어요.
사구체 질환 중 ‘basement membrane syndrome’에 속하는 anti-GBM disease, Alport’s syndrome, thin basement membrane disease에 대해 다루고 있다. 시험에 드물게 출제되지만 특징적인 임상양상을 잘 모를 경우 정답을 맞추기 매우 어렵기 때문에 대략적으로라도 알아두는 것을 권한다. 또한 급속진행성 사구체신염에 대해서 다루고 있는데, 이것이 하나의 질병이 아니라 다양한 질병에 의해 유발될 수 있는 하나의 임상적 상태라는 것을 이해하고 있어야 한다. 말미에는 기타 잘 출제되지 않는 사구체 질환들에 대해 간략하게 소개하고 있다.
1. 항사구체기저막 항체 질환(anti-GBM disease)
1) 개요
(1) 병태생리
① Collagen IV fiber의 일부 구조물에 대한 자가항체 생성
② 해당 구조물은 사구체기저막(glomerular basement membrane, GBM), 폐포 등에 분포
③ 자가면역 활성화 → type II hypersensitivity → 광범위한 사구체신염 및 폐포출혈
(2) 역학: 젊은 남성, 노인에게 호발
2) 임상양상
(1) 혈뇨, 단백뇨, 부종: 자가항체에 의한 사구체신염에 의해 발생 (급성 신염증후군으로도 볼 수 있음)
(2) 객혈: 자가항체에 의한 미만성 폐포출혈(diffuse alveolar hemorrhage)에 의해 발생
* 객혈이 동반될 경우 Goodpasture’s syndrome이라고도 부른다. 이처럼 신장과 폐의 침범을 동시에 일으키는 질환군을 폐신증후군(pulmonary-renal syndrome)이라고도 부른다.
3) 진단: 빠른 신장생검 → 면역형광염색에서 GBM을 따라 매끈하게 침착된 IgG 관찰
* 자가항체인 IgG가 GBM에만 결합하기 때문에 매끈한 끈처럼(= linear pattern) 보인다. 대부분의 다른 면역형광염색은 immune complex가 사구체 군데군데 침착하기 때문에 다소 울퉁불퉁하게(= granular pattern) 보인다.
4) 치료
(1) Steroid + cyclophosphamide
(2) 혈장교환술(plasmapheresis): 혈장 내 존재하는 자가항체를 제거
(3) 혈액투석: 경과가 호전되지 않을 경우 빠르게 시행
2. 알포트 증후군(Alport’s syndrome)
1) 병태생리
(1) 가장 흔한 유전성 신염
① X-linked(85%): Type IV collagen α5 chain 유전자 변이
* 이 때문에 남성에서 더 심각하게 나타나며, ESRD로 이행되는 비율이 높다.
② Autosomal recessive(15%): Type IV collagen α3, α4 chain 유전자 변이
(2) Type IV collagen은 basement membrane의 주성분
(3) 유전적으로 결핍시 전신적 이상 → 신장에 두드러짐
2) 임상양상
(1) 신장 증상: 혈뇨, mild 단백뇨(< 1~2 g/day) → 만성 섬유화, 신부전으로 진행
(2) 기타 증상: 감각신경성 난청, 수정체의 정면 돌출(bilateral anterior lenticonus)
(3) 병리 소견: Thinning & splitting of GBM (basket-weave pattern)
3) 치료
(1) ACEi, ARB: 고혈압 조절, 신기능 저하 늦추기
(2) ESRD로 진행시 신대체요법(투석, 이식)
3. 얇은기저막병(thin basement membrane disease, TBMD)
1) 병태생리: Autosomal dominant type IV collagen 유전자 변이
2) 임상양상
(1) 혈뇨: 지속성/재발성, 가족성, 소아 때부터 발병
(2) 단백뇨, 고혈압, 신기능 저하, 신장 외 질환: 거의 없음
* 이처럼 예후가 좋기 때문에 양성 가족성 혈뇨(benign familial hematuria)라고도 불린다.
(3) 병리 소견: Diffuse thinning of GBM
3) 치료: 경과관찰
• 소수의 환자에서 FSGS 진행 → 고혈압 조절 위해 ACEi/ARB 투여
4. 급속진행성 사구체신염(rapidly progressive glomerulonephritis, RPGN)
1) 개요
(1) 정의: 신기능의 급속한 악화를 보이는 사구체신염 (수 일~주)
(2) 병태생리
① 심한 사구체 손상 → 광범위, 동시다발적인 GBM & capillary rupture
② 염증물질에 의해 Bowman's capsule을 이루고 있는 parietal epithelial cell이 증식 → 사구체가 물리적으로 막힘
③ 위 염증 반응이 지속되며 fibrosis와 atrophy가 발생 → 신기능 저하
(3) 원인 질환
① Anti-GBM disease
② ANCA 연관 혈관염: GPA, MPA, EGPA 등
③ 면역복합체 침착 + low C3가 동반되는 사구체신염
• PSGN, lupus nephritis, 감염, 암 등
2) 임상양상 및 검사소견
(1) 급성 신염증후군의 양상: 혈뇨, 단백뇨, 부종
(2) 급격한 신기능 저하: 핍뇨, BUN/Cr↑
(3) 병리검사: Crescentic glomerulonephritis
• Parietal epithelial cell이 Bowman's space 내부로 증식하여 crescent(초승달) 모양 형성
5. 기타 사구체 질환
1) 고혈압성 사구체경화증(hypertensive nephrosclerosis)
(1) 개요
① 병태생리: 조절되지 않는 고혈압 → 사구체에 과부하 → 사구체 손상 및 신기능 저하
② 역학: ESRD의 2nd m/c 원인
* 매우 흔한 질환임에도 불구하고 국시에 단독 질환으로 출제되는 경우는 거의 없다.
(2) 임상양상: Nephritic 양상, nephrotic 양상 모두 가능
(3) 치료: 혈압 조절 (ACEi/ARB 위주)
2) 기타 질환
(1) 콜레스테롤 색전(cholesterol emboli): 혈관내 시술 이후 cholesterol debris가 사구체 모세혈관에 침착
(2) 혈전성 미세혈관병증(thrombotic microangiopathy): 미세혈전이 사구체 모세혈관에 침착
① TTP/HUS
② 전자간증, HELLP 증후군
(3) 항인지질 증후군(antiphospholipid syndrome)
(4) Sickle-cell disease 등
Harrison 22e, pp.2425-2429