신경발달장애
: Neurodevelopmental disorders
매년 국시에서 2문제씩 꾸준히 출제되고 있다. 다양한 질환들이 골고루 출제되고 있으며, 그 범위는 매년 점점 넓어지고 있으므로 각 질환의 진단기준 및 특징은 기본적으로 숙지해야 한다. 지능장애, 뚜렛장애, ADHD, 자폐스펙트럼장애는 치료법을 묻는 문제도 출제되었다.
1. 지적장애(intellectual disability, ID)
* 이전에는 정신지체(mental retardation)로도 불렸으며, 지능발달장애(intellectual developmental disorder)라고도 불린다.
1) 진단기준(DSM-5)
발달기에 시작되어 지적 및 적응 능력의 결함이 개념적, 사회적, 실제적 영역에서 나타나는 질환
A. 임상적 평가 및 표준화된 지능 검사로 확인된 지적 기능의 결함(추론, 문제 해결, 계획, 추상적 사고, 판단, 학습, 경험으로부터 배우는 능력 등)
B. 적응능력의 결함으로 인해 독립성과 사회적 책임의식에 필요한 발달학적, 사회문화적 표준을 충족하지 못하며 지속적인 지원 없이는 적응 결함으로 인해 다양한 환경에서 한 가지 이상의 일상 활동(의사소통, 사회적 참여 등) 기능에 제한을 받음
C. 지적 결함과 적응 기능의 결함은 발달기에 시작됨
(1) 정의: 객관적인 지적 기능의 결함 + 적응능력의 결함 + 증상이 발달 시기에 시작
(2) 객관적인 지적 기능의 결함: IQ < 70
* DSM-5는 ICD-10과는 다르게 구체적인 표준 지능검사의 내용이나 수치를 제시하지 않으나, 보편적으로 IQ < 70이 기준이라고 알고 있으면 된다.
(3) 경계선 지능(borderline intelligence): IQ 70~80
* DSM-5는 더 이상 borderline intelligence를 구별하지 않으나, 임상적으로는 의미있게 판단하는 경우가 많으므로 알고 있으면 좋다.
2) 임상양상: 중증도에 따라 나타나는 나이/증상이 다름
(1) 단순 인지/학습뿐만 아니라 일상생활 적응 능력, 사회적 소통능력 모두 결함
(2) 발달의 특정 영역만 결여되었다면 다른 신경발달장애를 의심해보아야 함
(3) 기타 신체적 기형이 동반되었을 가능성이 높음
3) 치료: 치료보다는 예방, 후유증 관리, 사회적응 도움에 초점
(1) 약물치료: 증상에 따라 다르게 선택
① 공격성, 자해, 반복적 자기자극적 행동: Risperidone, aripiprazole
② ADHD: Methylphenidate, risperidone, clonidine
③ 우울, 강박증상: SSRI
④ 충동적 분노: Antipsychotic, beta-blocker
(2) 정신사회적 치료
① 인지치료: 개인이 가진 왜곡된 정보에 대한 해소
② 행동치료: 사회적으로 용인되는 행동에 대한 양성 조작(positive reinforcement)
③ 정신역동학적 치료: 개인의 불안, 답답함, 분노, 우울에 대한 개입
④ 기타: 가족치료, 사회기술훈련 등
2. 자폐스펙트럼장애(autism spectrum disorder, ASD)
DSM-4에 있었던 자폐장애, 레트장애, 소아기 붕괴성장애, 아스퍼거장애 등을 통합시킨 것이 DSM-5의 자폐스펙트럼장애다.
1) 진단기준 (DSM-5)
A. 사회적 의사소통 및 사회적 상호작용의 지속적인 결함이 다양한 상황에 걸쳐 나타남
1. 사회적-감정적 상호성의 결함
2. 사회적 상호작용을 위한 비언어적인 의사소통 행동의 결함
3. 관계 발전, 유지 및 관계에 대한 이해의 결함
B. 제한적이고 반복적인 행동이나 흥미, 활동이 현재 또는 과거력 상 다음 항목들 가운데 최소 2가지 이상 나타남
1. 상동증적이거나 반복적인 운동성 동작, 물건 사용 또는 말하기
2. 동일성에 대한 고집, 일상적인 것에 대한 융통성 없는 집착, 또는 의례적인 언어나 비언어적 행동양상
3. 강도나 초점에 있어서 비정상적으로 극도로 제한되고 고정된 흥미
4. 감각 정보에 대한 과잉 또는 과소 반응, 또는 환경의 감각 영역에 대한 특이한 관심
C. 증상은 반드시 초기 발달 시기부터 나타나야함
D. 증상은 사회적, 직업적, 또는 다른 중요한 기능 영역에서 뚜렷한 손상을 초래
E. 다른 장애로 더 잘 설명되지 않음.
* 지능장애와 자폐 스펙트럼 장애는 같이 동반되는 경우가 많은데, 사회적 의사소통 능력이 전체적인 발달 수준보다 저하되어 있을 경우 두 질환을 동시에 진단할 수 있다.
** 자(스스로)폐(닫혀있는)라고 이해하면 쉽다. 혼자만의 세계에 갇혀서 본인만의 제한적/반복적 행동을 수행하고, 타인과의 의사소통이 결여되어 있다.
2) 임상양상
(1) 사회적 상호작용 결여
① 감정적 상호성의 결여: 흥미/감정 등을 타인과 공유하기 어려워함
② 비언어적 의사소통의 결여: 다른 사람과 눈을 맞추려고 하지 않음
③ 사회적 관계 유지능력의 결여: 친구를 사귀기 어려워하거나 관심이 없음
(2) 제한적이고 반복적인 행동
① 반복적인 행동: 손가락 튕기기, 빙글빙글 돌기, 같은 말만 계속 하기 등
② 동일성에 대한 집착: 조금만 장난감 배열이 다르게 놓여도 스트레스 받음, 항상 똑같은 방법으로만 인사하고 밥을 먹어야 직성이 풀림
③ 극도로 제한되고 고정된 흥미: 특정 색깔의 자동차 장난감만 모음
(3) 기타 증상: 언어발달지연, 과민반응, 불안정한 정동 등
* 매우 드물게 기억력, 계산능력 등 특정 능력이 특출나게 뛰어난 경우도 있다.
3) 치료: 완치할 수 있는 치료는 아직 없음
(1) 약물치료
① 과민성: Risperidone, aripiprazole
② ADHD 증상: Methylphenidate
③ 기타 행동장애: Risperidone, quetiapine 등 고려
(2) 정신사회적 치료
① 조기고강도 행동발달적 개입: 부모를 교육시켜 집에서도 사회적 기능 훈련
② 사회기술훈련
③ 행동치료: 반복적 자해행동 예방
④ 인지행동치료: 우울, 불안, 강박증상 감소
3. 의사소통장애(communication disorder)
공통적으로 언어의 이상으로 인해 발생하는 질환이므로, 치료는 언어치료다. 각 질환의 자세한 DSM-5 진단기준은 다음을 참고
1) 언어장애(language disorder): ‘언어 자체’에 대한 이해력 저하
(1) 임상양상
① 언어에 대한 이해와 생성의 결함: 어휘 감소, 문장구조의 제한, 담화의 손상
② 언어능력의 결함으로 인해 의사소통 장애가 발생
③ 언어능력 외 기타 영역은 보존: 적응능력 보존
(2) 치료: 언어치료 (초등학교 입학 이전에 자연 호전되는 경우가 많음)
2) 말소리장애(speech sound disorder): 언어는 이해하나, 말의 형태로 소리를 내지 못함
(1) 임상양상
• 언어를 이해하고, 소리도 낼 수 있으나, 말소리를 제대로 구현하지 못함
ex) ‘사과’ → ‘아과’ / ‘라면’ → ‘라며’
(2) 치료: 언어치료
3) 아동기 발병 유창성 장애(childhood-onset fluency disorder): 말은 하지만 유창하지 못함
(1) 임상양상
① 음절/어절의 지나친 반복: 흔히 말하는 ‘말더듬’
② 음절을 길게 늘어뜨려 발음하거나 중간에 소리가 끊김
③ 단어를 말하는 데 지나친 노력이 필요함
(2) 치료: 언어치료(옳게 발음했을 때 상을 주는 조작적 조건화를 흔히 사용)
4) 사회의사소통장애(social communication disorder): 말은 잘하지만 사회성이 떨어짐
(1) 임상양상
① 사회적으로 적절한 의사소통 결여: 인사하기, 감사 표현하기 등
② 상황에 맞추어 의사소통 방식을 바꾸지 못함: 어른에게 반말 등
③ 대화의 규칙을 어김: 자기 할 말만 함, 상대방의 이해도와 상관없이 발언
④ 말의 직접적인 의미만 이해함: 비유적 표현, 속담 등을 이해하지 못함
(2) 치료: 정립된 치료가 없음
분류 | 지적장애 | 언어장애 | 말소리장애 | 아동기 발병 유창성 장애 | 사회의사소통장애 |
적응 등 기타 지능 | X | O | O | O | O |
언어 이해 | X | X | △ | O | △ |
언어 발화 | X | X | X | O | O |
유창성 | X | X | X | X | O |
4. 특정학습장애(specific learning disorder)
환아의 지능 자체는 어느 정도 보존되어 있으나, 이 지적 수준에 맞지 않는 특정 학습 영역에서의 어려움이 발생할 경우 진단을 고려한다. DSM-5는 특정 학습 영역의 손상을 개별 질환으로 분류하지 않고, specific learning disorder라는 하나의 진단명 아래의 specifier로 구분한다. 자세한 DSM-5 진단기준은 다음을 참고
1) 특정학습장애, 읽기손상 동반
(1) 임상양상
① 틀리게 읽음 / 느리게 읽음 / 읽기의 이해도가 낮음
② 따라서 읽기를 회피 / 불안 / 좌절 → 수치심, 우울감 등 동반 가능
(2) 치료: 언어치료, 특수치료, 읽기교육 등
2) 특정학습장애, 쓰기손상 동반
(1) 임상양상: 글로 표현하기 어려워함 / 문법, 철자, 구두점, 문단 구성의 오류
(2) 치료: 특수치료 (철자와 문장쓰기를 교육)
3) 특정학습장애, 수학손상 동반
(1) 임상양상: 틀리게 계산 / 느리게 계산 / 수와 수학적 언어의 이해도가 낮음
(2) 치료: 특수치료 → 읽기장애가 동반되었을 경우, 호전이 늦어질 수 있음
분류 | 지적장애 | ASD | 특정학습장애 | 언어장애 |
지능저하 | 전반적인 지능 저하가 뚜렷함 | 없을 수 있으나, 흔하게 지능장애가 동반됨 | 지능은 일반적으로 정상이고 특정 영역의 학습능력 저하 (읽기, 쓰기 등) | 언어표현능력의 저하만 보임 (흔하게 학습장애 초래) |
사회성 | 적응기능의 결함 | 의사소통 및 사회적 상호작용의 뚜렷한 손상 | 저하된 능력을 사용할 때는 회피하려 하지만, 사회성 자체는 정상 | 언어표현 능력으로 인한 의사소통의 제한이 있지만, 사회성 자체는 정상 |
5. 주의력결핍과다행동장애(attention deficit / hyperactivity disorder, ADHD)
1) 진단기준 (DSM-5)
A. 부주의 그리고/또는 과잉행동-충동성이 (1), (2)와 같이 나타나서 지속적으로 기능상, 발달상의 어려움을 야기하는 경우
1. 부주의: 다음 9개의 증상 중 6개 이상이 최소 6개월 이상 지속(후기청소년/성인은 5개 이상)
a. 사회적, 학업, 직업이나 기타 활동을 할 때 세심하게 주의를 기울이지 못하거나, 조심성이 없어 실수를 잘함
b. 일 또는 놀이에 지속적으로 집중하기 어려워함
c. 타인이 말해도 듣지 않는 것 같음
d. 지시를 따르지 못해서 학업, 심부름, 업무 등을 끝내는데 어려움이 있음
e. 일/활동을 조직적으로 하기 어려움
f. 활동이나 직업에 필요한 물건을 자주 잃어버림
g. 지속적인 정신력을 요구하는 일을 피하거나, 싫어하거나, 거부함 (학업, 숙제 등)
h. 외부 자극에 쉽게 주의산만해짐
i. 일상적인 활동을 자주 잊어버림 (약속, 심부름 등)
2. 과잉행동-충동성: 다음 9개의 증상 중 6개 이상이 최소 6개월 이상 지속(후기청소년/성인은 5개 이상)
a. 손발 꼼지락거리기, 자리에 가만히 앉아 있지 못함
b. 가만히 있어야 하는 교실 또는 장소에서 자리를 떠남
c. 부적절하게 뛰어다니거나 기어오름
d. 놀이나 여가 활동을 조용하게 하지 못함
e. 쉴 새 없이 활동하거나, 모터가 달린 것 같이 행동함
f. 말을 지나치게 자주 많이 함
g. 질문이 다 끝나기도 전에 대답함
h. 차례를 못 기다림
i. 타인이 하는 일에 간섭하거나 방해함
B. 심한 부주의 또는 과잉행동-충동성 증상은 12세 이전부터 나타나야 함
C. 심한 부주의 또는 과잉행동-충동성 증상은 적어도 2군데 이상의 장소(ex. 집, 학교, 직장, 친구/친척, 기타 활동 등)에서 나타남
D. 사회, 학업 또는 직업 기능의 방해 혹은 질적 저하의 증거가 확실함
E. 다른 정신질환으로 인해 발생한 것이 아님
2) 병태생리: Norepinephrine(NE)와 dopamine의 결핍에 의해 발생한다고 추정됨
3) 임상양상
(1) DSM-5에 명시된 부주의, 과잉행동-충동성 증상
(2) 정서적 불안정, 지각 및 운동의 결함, 우울 등 동반 가능
(3) 성인 ADHD
① 일을 정리하고 끝마치는 것이 어려움
② 일에 집중하지 못함
③ 주의산만
④ 후일을 생각하지 않고 내리는 급작스러운 의사결정
4) 진단: 지속수행검사(continuous performance test)
(1) 화면에서 특정 물체/단어가 지나갈 때 버튼을 누르는 검사, 30~45분 소요
(2) 주의력결핍: 버튼을 누르지 않는 경우가 많음
(3) 과잉행동-충동성: 버튼을 틀린 순간에 누르는 경우가 많음
* 진단에 단순히 도움을 주는 검사인 것이지, 진단 자체는 DSM-V 기준에 맞추어 한다.
5) 치료: 약물치료가 매우 효과적
(1) CNS 자극제(stimulant): 1st line
① Methylphenidate, dextroamphetamine 등
② CNS 내 결핍되어 있는 NE, dopamine을 증가시킴
③ 부작용: 불면, 고혈압, 약 중단시 증상 반동 등
(2) CNS 비자극제: 2nd line - 틱장애 동반시 특히 유용
① Atomoxetine: NE uptake inhibitor
* 틱장애는 dopamine 과다에 의해 발생하는데, methylphenidate를 투여하면 dopamine 과다가 악화되므로 NE에만 영향을 주는 atomoxetine 사용
② Clonidine, guanfacine: Alpha-agonist
③ Bupropion 등 고려 가능
(3) 정신사회적 치료
① 인지행동치료: 행동수정기법, 사회기술훈련, 행동교정
* 환아가 주어진 일을 해낼 수 있다는 데 초점을 맞추고 진행해야 하며, 숙제 등을 면제시켜주는 것은 치료적 효과가 없다.
② 정신교육: 특히 부모 대상으로 시행
③ 집단치료: 집단생활에 어려움을 겪는 환아의 경우 고려
6. 운동장애(motor disorder)
1) 틱장애(tic disorder) (자세한 DSM-V 진단기준)
(1) 틱(tic)의 정의: 짧고 갑작스럽고 반복적이며 상대적으로 불수의적인 운동 or 소리내기
① 음성틱(vocal tic): 쉿소리, 킁킁거리기, 목고르기, 욕하기 등
② 운동틱(motor tic): 어깨 으쓱하기, 얼굴 찡그리기, 눈 깜빡거리기 등
(2) 분류: 전부 18세 이전에 발병
① 잠정적 틱장애: 한 가지 이상의 운동 또는 음성틱 + 1년 미만
② 지속성 틱장애: 한 가지 이상의 운동 또는 음성틱 (동시에 X) + 1년 이상
③ 뚜렛장애(Tourette disorder)
• 여러 개의 운동틱 + 한 개 이상의 음성틱이 둘 다 있어야 함
* 운동틱과 음성틱이 같은 시점에 공존할 필요는 없으나, 유병기간 내 한 번씩은 나타나야 한다.
• 1년 이상
(3) 병태생리: Dopamine 과다로 유발된다고 추정됨
(4) 치료
① 인지행동치료
• 습관반전치료(habit reversal therapy): 틱 행동을 하고 싶을 때 그것을 불가능하게 만드는 다른 행동을 취함
• 노출 및 반응방지(exposure and response prevention)
② 약물치료
• Atypical antipsychotic: Risperidone, aripiprazole, haloperidol 등
* 과분비되고 있는 dopamine을 억제한다.
• Atomoxetine, clonidine, guanfacine: ADHD를 동반한 틱장애
• 기타: Tetrabenazine, topiramate, tetrahydrocannabinol
2) 상동증적 운동장애(stereotypic movement disorder) (자세한 DSM-V 진단기준)
(1) 임상양상: 의미없는 신체적 행동을 반복해 일상/건강에 지장을 줄 정도
① 반복적이고, 억제할 수 없으며, 목적이 없는 듯한 운동행동
ex) 손 흔들기, 몸 까딱거리기, 머리 찧기, 스스로 깨물기, 스스로 때리기 등
② 틱장애와의 감별
• 더 어린 나이에 시작됨
• 특정 신체적 부위에만 집중되는 경향이 있음
• 특정 행동을 ‘해야만 할 것 같은 느낌’이 없음
③ 지적장애, 자폐스펙트럼장애에 호발
(2) 치료
① 인지행동치료: 습관반전치료, 양성/음성 조작(reinforcement)
② 약물치료: Atypical antipsychotic, SSRI, clomipramine
3) 발달성협응장애(developmental coordination disorder, DCD) (자세한 DSM-V 진단기준)
(1) 임상양상: 일상생활에 필요한 ‘움직임’을 제대로 구현하지 못함
① 서투르게 움직임: 물건을 자주 떨어뜨림, 길을 가다가 물체에 자주 부딪힘
② 일상적인 운동능력의 부족: 달리기, 뜀뛰기, 날아오는 공 잡기 등
③ 일상적 도구 사용을 어려워함: 수저로 밥먹기, 가위로 자르기, 글쓰기 등
④ 운동발달지연: 목 가누기, 앉기, 두 다리고 걷기 등이 또래에 비해 느림
(2) 치료: 운동행동의 지각/습득/수행을 단계별로 시행하는 프로그램을 통한 교육
Kaplan & Sadock 12e, Ch.2
성격장애
성격장애
소아정신의학
기타 소아정신과적 질환