재생불량성 빈혈

(1) Inherited AA: 소아에서 발생

① Fanconi anemia (아래 5. Fanconi anemia 참고)

② 기타: Dyskeratosis congenita, Shwachman-Diamond syndrome 등

(2) Acquired AA: 성인에서 발생

① Idiopathic: m/c

② 약물 / 방사선: Alkylating agents, antimetabolites(MTX) 등

③ 바이러스: EBV, 간염바이러스, parvovirus B19, HIV

④ 면역질환: 흉선종(thymoma), graft-versus-host disease(GVHD)

⑤ 기타: PNH, 임신 등

(1) 골수의 조혈모세포 손상 발생

① Direct injury: 약물, 방사선 등이 직접 손상 유발

② Immune destruction(idiopathic AA): CD8+ T cell이 활성화되어 IFN-γ, TNF 분비 → 조혈모세포 손상 유발

• 바이러스, thymoma, GVHD 등이 이차적으로 T cell을 활성화시키기도 함

(2) 따라서 골수에서 세포가 차지하는 비율(= BM cellularity)가 줄어듦 → hypocellular BM

(3) 조혈작용이 제대로 이루어지지 않아 pancytopenia 발생

• Anemia(Hb) + leukopenia(WBC) + thrombocytopenia(PLT)

(1) 잦은 멍

(2) 잇몸출혈, 코피, 월경과다 등

(1) 빈혈: 피로, 운동 시 호흡곤란, 어지러움, 창백함 등

(2) 감염: WBC 감소, 특히 neutropenia로 인해 발생

(3) 출혈 징후: Petechiae/ecchymosis, 안저검사 상 망막출혈 등

(1) Pancytopenia: Hb, WBC, PLT 모두 감소

(2) Reticulocyte count: 감소 (RBC 생성 감소)