폰빌레브란트병
: Von Willebrand disease, vWD
vWD는 1차지혈에 장애가 생기는 질환이지만 혈소판감소증이 동반되지 않으며, 대신 혈소판의 adhesion을 돕는 vWF에 유전적으로 이상이 생긴 질환이다. 가장 흔한 유전적 출혈질환으로 소아에서 많이 발견되며, PLT 감소가 없고 aPTT 연장이 있는 것이 혈우병과 비슷하므로 비교하며 공부하기를 권한다. 치료인 DDAVP가 살짝 뜬금없어서 떠올리기 힘들 수 있으므로 잘 정리해 두어야 한다.
1. 개요
PLT 정상(BT 증가), aPTT 증가, PT 정상
1) 정의: von Willebrand factor(vWF)에 문제가 생기는 autosomal dominant 유전질환
2) 분류
(1) Type 1: vWF가 양적으로 부족
(2) Type 2: vWF의 기능 이상
(3) Type 3: vWF가 없음
3) 병태생리: 1차지혈, 2차지혈의 과정에 대해서는 ‘출혈질환의 접근과 진단’ 참고
(1) vWF의 정상적인 역할
① 혈관벽에서 분비되어 PLT의 Gp Ib/IX와 결합해 PLT를 혈관벽에 adhesion시킴
② 응고인자 factor VIII와 결합해 factor VIII의 반감기 연장(수명 연장)
(2) 유전적으로 vWF의 수, 기능 등에 이상 발생
① PLT이 혈관벽에 adhesion되지 못함 → 1차지혈 장애 발생 (= BT 연장)
② Factor VIII 반감기 감소 → 2차지혈 intrinsic pathway 장애 발생 (= aPTT 연장)
4) 역학: 소아, 남녀 모두에서 발생
(1) 가족력이 있는 경우가 많음
(2) Autosomal dominant 유전이므로 남녀 모두에서 발생 (몇몇 type은 recessive 유전)
* 혈우병은 X-linked recessive 유전이므로 거의 남자에게서만 발생
2. 임상양상 및 검사소견
1) 주호소: 1차지혈 장애 양상
(1) 잦은 멍, 코피, 잇몸출혈, 점막출혈
(2) 피부반점(petechiae/purpura/ecchymosis)
(3) 여성의 경우 월경과다
2) 혈액검사
(1) 1차지혈: PLT 정상, BT 증가 (= 혈우병과의 차이점)
* PLT 수는 정상이나, PLT adhesion이 잘 이루어지지 않아 BT는 증가한다.
(2) 2차지혈: aPTT 증가, PT 정상 (= 혈우병과의 유사점)
3) 추가적 진단: PLT function test, vWF specific assay(Ag, activity, structure 등)
3. 치료
1) Desmopressin(DDAVP): 1st line, IV or intranasal
(1) 기전: Endothelium에서 vWF와 factor VIII release 증가
(2) 치료 후 24시간 수분제한 권고 (hypoNa 때문)
(3) vWD의 subtype에 따라 효과가 없을 수도 있음
* 이 경우 tranexamic acid 등을 사용한다.
2) vWF 보충 & factor VIII 보충: Plasma-derived vWF, recombinant factor concentrates 등
vWD vs 혈우병 | ||
분류 | vWD | 혈우병 |
기전 | vWF 이상, AD 유전 | 응고인자 결핍, XR 유전 |
역학 | 소아 (성별 관계없음) | 소아 남성 |
출혈 양상 | 1차지혈 장애 (점막, 피부출혈반) | 2차지혈 장애 (관절 등) |
Lab 소견 | aPTT 증가, BT 증가 | aPTT 증가, BT 정상 |
치료 | Desmopressin (DDAVP) | 응고인자 투여 |
Harrison 21e, pp.909-910
혈소판 장애
용혈요독증후군
혈액응고인자의 장애
혈우병