(1) 매일 반복되는 발열, 관절염, 일시적인 피부발진을 주된 특징으로 하는 염증성 질환

• 전신적 소아기 특발성 관절염(systemic JIA)와 사실상 같은 질환이며, 16세 이후 진단될 경우 AOSD라고 함

(2) 병태생리

① Innate immune system의 과활성화 → cytokine 과분비로 인한 전신적 증상 발생

② 심할 경우 대식세포 활성화 증후군(macrophage activation syndrome, MAS)으로 이행 → 중증 전신적 염증으로 인해 사망 가능

(1) 발열: 매일 발생, 체온의 변화가 심하며, 40도까지의 고열도 가능

(2) 관절통: 염증성 관절염(붓기/압통/열감/발적 동반), 다관절 침범 (무릎, 팔꿈치, 발목, 손목 등)

(3) 피부발진: 전신의 macular/maculopapular 홍반, 체온에 따라 생겼다 사라졌다를 반복하는 경우가 많음

(4) 기타: 전신 근육통, 인후통, 림프절비대, 간비비대, 흉막염 등

(1) CRP/ESR↑, WBC/PLT↑

(2) Ferritin↑: CRP/ESR처럼 acute phase reactant라서 증가하지만, 다른 염증성 질환들과는 달리 크게 증가하는 경우가 많음

(3) AST/ALT↑

(1) 경증: NSAIDs → 전신 steroid

(2) 중증(내부 장기 침범, cytopenia, 심한 ferritin 상승 등): Anakinra(anti-IL-1) + 전신 steroid

(1) 병태생리

① Group A Streptococcus(GAS) 감염 후 생성된 항체가 GAS 항원과 유사하게 생긴 전신의 정상 조직을 공격함

② 대부분 증상은 자연 소실되지만, 심장 침범은 승모판 협착 등의 후유증을 남김 (rheumatic heart disease, RHD)

③ GAS 재감염으로 인한 재발이 흔함 → 점진적인 RHD의 악화

(2) 역학: 개발도상국(밀집된 주거환경, 불량한 위생 등), 소아(5~14세)에 호발

(1) 조기 양상: 인두염(pharyngitis), 농가진(impetigo) 후 약 3주의 잠복기 이후 발생

① 발열: 39도 이상의 고열 가능

② 관절통: 염증성 양상(붓기/압통/열감/발적), 수 시간마다 관절통 위치가 바뀌는(migratory) 양상

③ 피부발진: 홍반성 발진의 가운데 부분은 정상, 가장자리는 붉은 양상(erythema marginatum)

(2) 후기 양상: GAS 감염 후 수 개월 이후에 발생 가능

① 호흡곤란: RHD에 의한 승모판 협착/역류, 대동맥판 협착/역류

② 무도증(chorea): 얼굴, 상지를 중심으로 불수의적/불규칙적 운동장애

(1) Anti-streptolysin O: GAS 감염의 증거 확인

(2) 심초음파: 무증상 RHD의 조기 발견을 위해 시행

(1) 항생제: GAS 감염에 대한 치료 (penicillin, amoxicillin, benzathine penicillin G)

(2) Aspirin/NSAIDs: 발열, 관절염에 대한 치료

(3) 기타: Steroid(myocarditis 발생시 고려), carbamazepine/valproate(chorea 발생시 고려), IVIG 등

(1) GAS 재감염 예방을 위해 약 5~10년 동안 4주마다 IM benzathine penicillin G 주사

(2) 위생, 주거환경 등 개선

(1) IgG4 상승이 특징적으로 나타나며 종괴형성 병변을 나타내는 염증성/섬유화성 자가면역질환

(2) 역학: 중년~고령 남성에 호발 (↔ 많은 자가면역질환은 젊은~중년 여성에 호발)

(1) 외분비샘: 자가면역성 췌장염, parotid/submandibular gland 비대 등

(2) 내분비샘: 뇌하수체기능저하증, 갑상샘염, DM 등

(3) 알레르기 양상: 비염, 만성 부비동염, 천식 등

(4) 기타: 폐침윤, 담관 섬유화, 세관사이질 신염, 대동맥류/박리 등

(1) 혈액 IgG4↑ (CRP/ESR은 대부분 높지 않음)

(2) 조직검사: 필수적이지는 않으나 암과의 감별을 위해 대부분 시행 (lymphoplasmacytic infiltration, IgG4(+))

(1) 귀, 코, 기도의 연골을 주로 침범하는 원인 불명의 염증성 질환

(2) 병태생리: 연골 extracellular matrix에 대한 자가항체 생성 및 T-cell 자가면역 반응

(1) 얼굴: 외이/코의 연골 부분의 염증/변형, 결막염/포도막염 등 안구 염증 등

(2) 후두/기관/기관지 침범: 쉰목소리, 호흡곤란 → 기도폐쇄까지 가능

(3) 관절통: 다양한 관절에 non-erosive 양상

(4) 기타: 전신 증상(발열/피로/체중감소), 피부발진, 심장판막 역류 등

(1) 염증성 관절염이 여러 관절에 시간차를 두고 돌아가며 발생하는 질환

(2) 개별 질환이라기보다는 류마티스 관절염의 초기 형태 중 하나로 보는 의견이 많음

(1) 붓기, 압통, 열감, 발적 동반

(2) 소수의 관절에 수 일간 발생 → 이후 다른 관절에 수 일간 발생하는 패턴을 반복함

(1) 곤봉지(finger clubbing)와 골막 골생성(periosteal bone formation)을 나타내는 근골격계 질환

(2) 분류

① 일차성: 상염색체 우성 유전 → 사춘기에 증상 시작 → 성인기에 증상 소실

② 이차성: 다양한 질환들과 연관 (악성 종양, 선천성 청색증성 심질환, 만성 호흡기 질환, 염증성 장질환 등)

(1) 곤봉지: Nail bed, distal phalanx의 volar pad가 두꺼워져 곤봉 모양으로 변형됨

(2) 관절통: Periosteal bone formation으로 인해 발생 (뼈 가장자리의 골막에 붙어 새로이 뼈가 자라남)

(1) 만성적, 전신적 근골격 통증을 나타내는 임상 증후군

(2) 역학

(1) 유병률 2%, 여성에게 호발 (남:여 = 1:8)

(2) 다른 계통의 통증 증후군과 흔히 동반됨 (만성 피로 증후군, 편두통, 과민대장증후군, 만성골반통증후군 등)

(1) 통증: 전신적, 비특이적

• 특정 부위에 압통을 호소하기도 함

(2) 신경정신과적 증상: 피로, 불면, 인지기능저하, 불안, 우울 등

(1) 비약물적 치료: 가장 중요

① 신체활동 증가(유산소 위주의 운동), 요가, 명상, 인지행동치료 등

② 경피적 전기신경자극치료(transcutaneous electric nerve stimulation, TENS): 약한 전류를 근육에 흘려보내 통증 경감

(2) 약물적 치료: Cyclobenzaprine(근이완제), duloxetine(SNRI), amitriptyline(TCA), gabapentin/pregabalin 등