부신피질 및 수질 종양

1. 부신피질샘종, 암종 (adrenocortical adenoma/carcinoma)

• 대부분의 부신피질 종양은 원발성임

• 일부는 germline TP53 변이로 인한 Li-Fraumeni syndrome, 또는 IGF-2의 epigenetic imprinting의 오류로 인한 Beckwith-Wiedemann syndrome의 형태로 나타남

(1) 부신피질샘종 (adrenocortical adenoma)

• 대부분 비기능성이며 우연히 발견됨

• 일부 기능성 종양은 쿠싱증후군 또는 원발성 알도스테론증을 유발

• 육안적으로는 주변 조직과의 경계가 명학하며 피막으로 둘러싸인 2.5cm 지름의 결절이 관찰됨; 높은 지방 함유량으로 인해 노란색을 뜀

• 조직학적으로는 정상 부신피질과 유사한 세포로 구성됨; 이형성, 괴사, 고유사분열 등은 없으며 mitotic index인 Ki-67은 5% 미만임

(2) 부신피질암종 (adrenocortical carcinoma)

• 드문 종양이지만 침습적이며 예후가 불량함

• 종종 기능성이며 남성화가 주된 증상

• 지름 20cm에 달하는 거대 병변으로, 정상 부신 구조를 파괴함

• 육안적으로 관찰시 병변은 불균일하며, 정상 조직과의 경계가 불명확하고 괴사, 출혈, 낭성변화 등이 동반됨

• 조직학적으로 현저한 이형성(atypia), 비정상적인 유사분열, 거대세포 또는 방추세포 등이 관찰됨

• 혈관, 정맥, 림프절, 주변 장기를 잘 침범하며 폐 또는 간으로의 혈행성 전이가 흔함

2. 부신골수지방종 (adrenal myelolipoma)

• 흔치 않지만 양성인 종양

• 성숙한 지방세포와 조혈세포로 구성됨

• 대부분 우연히 발견되는 incidentaloma

• 드물게 매우 큰 크기로 성장할 수 있음

3. 크롬친화세포종 (pheochromocytoma)

(1) 개요

• 부신수질의 chromaffin cell에서 기원하는 신경내분비종양으로 epinephrine, norepinephrine과 같은 catecholmaine을 과분비해 발작성 고혈압, 두근거림, 발한, 두통 등의 증상을 유발

• "Rule of 10s":

• 25%의 경우 가족성으로 나타나며, 연관된 유전적 변이와 질환명은 다음과 같음:

• 소변 내 VMA, metanephrine, catecholamine 대사산물 상승

(2) 조직학적 소견

• 다각형 또는 방추형의 chromaffin cells(=chief cells)가 sustentacular cell에 둘러싸여 혈관 네트워크가 풍부하게 분포하는 작은 둥지/폐포 모양의 구조인 zellballen 형성

• 신경내분비종양의 전형적인 소견인 finely granular한 세포질과 salt-and-pepper pattern의 chromatin을 보유한 둥글거나 타원형의 핵이 관찰됨

• 전자현미경 소견으로 electron-dense secretory granule이 관찰됨

• Chromogranin, Synaptophysin, S-100 양성

4. 신경모세포종 (neuroblastoma)

(1) 개요

• 교감신경절 및 부신수질에서 primordial neurl crest cell로부터 기원하는 종양

• 소아기에서 가장 흔한 extracranial solid tumor

• 약 40%는 부신수질에서 발생, 나머지는 sympathetic chain을 따라 어디서든 발생 가능하며 가장 흔한 부위는 복부의 paravertebral region과 후종격

(2) 조직학적 소견

• 작고 미분화된 원시세포가 sheet 형태로 배열됨; 구성 세포들은 짙은 핵과 적은 세포질(scant cytoplasm)을 보유함

• 유사분열이 활발하며 핵붕괴(karyorrhexis) 및 다형성(pleomorphism)이 관찰됨

• 배경에서 신경섬유성 기질(neuropil)이 관찰됨. 이는 신경돌기의 섬유성 성분으로 연한 호산성 섬유질로 나타남

• 특징적인 구조인 Homer-Wright pseudorosette이 관찰됨; 중심부의 neuropil을 중심으로 종양세포가 동심원 형태로 배열

• Neuro-specific enolase, 전산인자 PHOX2B 양성