유방종양
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유방종양
1. 개요
• 유방암은 여성에서 가장 흔한 비피부암이며, 암 사망의 두 번째로 흔한 원인이다
(1) 유전적 요인
• 가족성 유방암은 전체 유방암의 1/4~1/3을 차지함
• 상염색체 우성 유전
• BRCA1 및 BRCA2 유전자 변이는 단일 유전자 변이에 의한 유정성 유방암의 80-90%을 차지하며 전체 유방암의 3-6%을 차지함
- BRCA1 변이 보인자의 약 20-40%는 난소암이 동반됨
- BRCA1과 BRCA2는 homologous recombination이라는 과정을 통해 double-stranded DNA break을 복구하는 단백질 복합체의 구성 요소
• 이 외에도 다음과 같은 고위험 종양 억제 유전자 돌연변이들이 존재하며, 대부분 특정 유전 증후군과 연관됨:
- TP53 → Li-Fraumeni syndrome
- PTEN → Cowden syndrome
• 이러한 유전적 변이로 인해 DNA 손상이 제대로 복구되지 않아 oncogenic mutation이 축적되고 딸세포에 전달되어 유전체 불안정성(genomic instability)을 유발함
2. 유방암의 분자학적 분류
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