대장의 유전성 암

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1. 가족샘종폴립종 (Familial adenomatous polyposis, FAP)

• 상염색체 우성

• Wnt 신호 경로의 negative regulator인 Adenomatous Polyposis Coli (APC)의 변이

• 십 수 개 ~ 수천 개의 선종성 용종 (adenomatous polyp)이 대장에 발생

- 우측 대장보다 좌측 대장에서 더 자주 발생

• 보통 사춘기에 발병

• 비치료 시 100% 30대 전후로 대장암으로 진행됨 → 예방적 대장 전절제 필요

• 연관 증후군:

- Gardner syndrome: FAP + 골종, 연부조직 종양, 피부낭종

- Turcot syndrome: FAP + CNS 종양 (특히 수모세포종)

Familial adenomatous polyposis, Wikimedia Commons

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