기종평 병리학

소화계 질환

<h1>대장의 유전성 암 </h1><h1>1. 가족샘종폴립종 (Familial adenomatous polyposis, FAP)</h1><p>• 상염색체 우성</p><p>• <span class="allen-preset">Wnt 신호 경로의 negative regulator인 Adenomatous Polyposis Coli (APC)의 변이</span> </p><p>• <span class="allen-preset">십 수 개 ~ 수천 개의 선종성 용종 (adenomatous polyp)이 대장에 발생</span> </p><div data-indent="1"><p>- 우측 대장보다 좌측 대장에서 더 자주 발생 </p></div><p>• 보통 사춘기에 발병 </p><p>• 비치료 시 100% 30대 전후로 대장암으로 진행됨 → 예방적 대장 전절제 필요 </p><p>• 연관 증후군: </p><div data-indent="1"><p>- Gardner syndrome: FAP + 골종, 연부조직 종양, 피부낭종 </p></div><div data-indent="1"><p>- Turcot syndrome: FAP + CNS 종양 (특히 수모세포종) </p></div><div class="editor-block-mark editor-align-center" data-align="center"><p><img src="https://media.allenslibrary.com/theory/5759/PU9WG_lq8x6Opt6knr2BL" style=" "><span style="font-size: 0.9em">Familial adenomatous polyposis, Wikimedia Commons</span></p></div><h1>2. 유전성비폴대장암 (Hereditary non-polyposis colorectal cancer, HNPCC = Lynch syndrome)</h1><p>• 상염색체 우성 </p><p>• <span class="allen-preset">DNA Mismatch Repair (MMR) 유전자 돌연변이</span></p><div data-indent="1"><p><span class="allen-preset">→ MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 등 </span></p></div><div data-indent="1"><p><span class="allen-preset">→ Microsatellite instability (MSI) 발생</span> </p></div><p>• 다발성 용종 없음</p><p>• 우측 결장에서 암 호발 </p><p>• 젊은 나이에 급격한 진행성 대장암 발생 </p><p>• <span class="allen-preset">연관 암종: </span></p><div data-indent="1"><p><span class="allen-preset">- 자궁내막암 </span></p></div><div data-indent="1"><p><span class="allen-preset">- 난소암, 위암, 소장암, 요관암 등도 동반 위험 증가</span> </p></div><div data-indent="1"><p></p></div><div class="editor-block-mark editor-align-right" data-align="right"><p>Reference: Robbins and Cotran, Pathologic Basis of Disease, 10e </p></div>

가족샘종폴립종(FAP)과 HNPCC 유전성 대장암의 원인과 예방법을 지금 알아보세요!