염색체 이상 질환

이론과 하이라이트 히스토리를 확인 할 수 있어요.

1. 다운 증후군 (Down syndrome)

• 47, Trisomy 21

• 발생률: 1/700

• 산모의 나이와 강항 연관성을 보임

1) 발생기전

• 95%의 경우는 meiotic nondisjunction

Meiotic nondisjunction, Wikimedia Commons

• 4%의 경우는 Robertsonian translocation에 의해 발생

- 21번째의 염색체의 long arm이 다른 acrocentric 염색체 (보통 14번 또는 22번)의 long arm에 translocation된 구조적 이상

- 염색체 수는 정상(46개)이지만, 21번 염색체 유전 물질이 과잉 존재함

- 부모 중 한 한명이 balanced translocation 보인자인 경우 자녀에서 unbalanced translocation로 유전되어 부모가 무증상이어도 자녀에서 발현 가능 → 따라서 가족력 및 재발 위험 높아 유전 상담 필요

• 1%는 mosaic pattern으로 염색체 수가 46개인 세포와 47개인 세포가 혼재

- 초기 배아 발생 과정 중 21번 염색체의 mitotic non-disjunction로 인해 발생

- 이러한 경우, 이상 세포의 비율에 따라 증상이 다양하고 비교적 경미할 수 있음

2) 임상양상

• 두개안면 및 외모 특징:

- 평평한 얼굴과 넓은 코뿌리

- 상향 경사 눈틈새 (oblique palpebral fissure) 및 내안각주름 (epicanthal folds)

- 짧은 목과 넓은 손바닥

- 단일 손금 (simian crease)

• 신경발달 및 인지 기능:

- 경도에서 중등도의 지적 장애

- 운동 및 언어 발달 지연

- 조기 알츠하이머병의 위험 증가

• 심혈관계 이상: 선청성 심장 질환 (방실 중격 결손, 심실 중격 결손)

• 혈액학적 이상: 급성 림프구성 백혈병의 위험 증가

• 소화기계 이상: 십이지장 폐쇄

• 내분비계: 갑상선 기능 저하증, 비만, 제1형 당뇨병의 위험 증가

• 면역 기능 저하로 인한 감염에 대한 감수성 증가,

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