3염기반복신장병

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3염기 반복 신장병 (Trinucleotide Repeat Disorders)

• C와 G가 포함된 3염기쌍 (예: CAG, CGG 등)의 반복서열에 의한 질환

- 일정 수 이상 확장될 경우 유전자 기능에 이상이 발생

• 병리기전:

① Loss of function: 반복이 non-coding region에 위치하여 전사 억제 (예: 여린 X 증후군)

② Gain of function: 반복이 coding region에 위치하여 단백질 구조 변화 및 독성 발생 (예: Huntington disease, spinocerebellar ataxia)

③ RNA 매게 독성: non-coding region의 반복 서열이 비정상RNA를 생성하여 세포 독성을 유발

• 남성에서 지적 장애의 가장 흔한 원인

• X 염색체 상의 FMR1 유전자의 CGG trinucleotide repeat expansion에 의한 질환

1) 유전학적 기전

• FMR1 (familial mental retardation) 유전자의 5' untranslated region에 CGG 반복이 비정상적으로 증가

- 정상: 6-55회 반복

- premutation: 55-200회 반복

- full mutation: >200회 반복 → DNA methylation 및 전사 억제 → FMRP 단백질 결핍

• 기대현상 (anticipation): 후대로 갈수록 유전 질환의 발병 연령이 빨라지고 증상이 심해지는 현상

- 모계를 통해 전해질 때 CGG 반복 수가 증가하며 증상이 심화됨

2) 병리기전

• FMRP 단백질은 신경세포의 RNA-binding protein으로, mRNA의 수송 및 번역 조절에 기여함

• 결핍으로 인해 시냅스에서 과도한 단백질 변역이 발생 & 시냅스 가소성 저하 → 학습 및 기억 장애

3) 임상 양상

• 지적 장애 (특히 남아에서 현저)

• 특징적 외모: 긴 얼굴, 큰 귀 ,큰 턱

• 고화 비대 (macroorchidism)

• 신경정신과적 증상: 자폐 스펙트럼, ADHD, 공격성, 불안, 간질

4) 연관증후군

• Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS)

- premutation 보인자 남성에서 발생

- 소뇌성 운동실조, 손떨림 (파킨슨 유사 증상)

• Fragile X-associated primary ovarian insufficiency (FXPOI)

- premutation 보인자 여성의 약 20%에서 조기 폐경

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