1. 개요

1) 임신 4주차부터 사지(upper & lower limbs) 및 shoulder, pelvic girdle)가 발생 시작.

2) 상지가 먼저 형성되고, 하지는 보통 2–3일 뒤따라 발달하기 시작한다.

3) 8주차에는 형태가 뚜렷해진다.

2. Limb bud 형성

1) Limb bud는 lateral plate mesoderm의 somatic layer에서 유래한 mesenchymal cell의 증식으로 발달하기 시작한다.

2) 중심의 mesenchymal core와 이를 덮는 apical ectodermal ridge (AER)로 구성.

(AER는 바로 아래 mesenchyme이 미분화 상태를 유지하도록 유도하며, limb 길이 성장을 조절한다. 또한 AER의 위치는 dorsal/ventral ectoderm 경계를 결정한다. 예: 손바닥과 발바닥의 털소실에 관여)

3) Zone of Polarising Activity (ZPA)는 limb bud의 후방 기저부에 존재하며 AER 유지 및 사지 비대칭성 형성에 관여한다.

+ 손가락 형성: AER는 손가락 끝 부위에서만 유지되고, 손가락 사이(interdigital space)는 세포자멸사(apoptosis)로 제거되어 분리된다.

3. 주요 이상

: 사지 이상은 신생아 500~1000명 중 1명에서 발생하며, 심장 기형 등 다른 선천적 결함과 동반되는 경우가 많음