소화기계의 선천성 질환
이론과 하이라이트 히스토리를 확인 할 수 있어요.
1. 비후성 유문 협착증 (Hypertrophic pyloric stenosis)
1) 개요
• 유문(pylorus)의 평활근층(muscularis propria), 특히 circular layer이 비정상적으로 비후되며 위의 내용물이 십이지장으로 배출되지 못하고 정체되는 선천성 기형
• 발생시기: 생후 2-3주 이내
• 남아 > 여아 (4:1)
2) 병리학적 기전
• 신경조절 장애(예: nitric oxide synthase 발현 감소)로 인해
→ 유문괄약근의 이완 장애
→ 만성적 근육수축
→ 평활근세포의 비후(hypertrophy)
→ 협착(stenosis) 발생
• 조직학적으로 염증, 괴사, 이상세포 없음 → 비정상적 발달/운동조절 문제로 이해
3) 임상적 특징
• 주요 증상
- 비담즙성(non-bilious) 분출성 구토 (projectile vomiting)
- 수유 직후 토함
- 체중 증가 지연, 탈수
• 신체 진찰
- 우상복부에서 올리브 모양 덩이 촉지
- 복부 초음파: 비후된 유문 괄약근 확인
• 합병증
- 대사성 알칼리증 (hypochloremic metabolic alkalosis)
2. 선천성 거대결장 (Congenital megacolon, Hirschspung disease)
1) 개요
• 신경능선(neural crest) 세포의 이동 이상으로 인해 하부 장관에 장신경총(ganglion cell)이 결핍되어 연동운동이 안 되는 기능적 폐쇄가 발생하는 선천성 질환
2) 병리 기전
① 신경능선세포의 이동 장애: 태생기 시기에 신경능선세포가 장관으로 제대로 내려오지 못함
② 장신경총 미형성 or 결핍: Meissner’s (점막하신경총), **Auerbach’s (근육층 사이신경총)**에 신경절세포가 결여됨
③ 근육이완 불가 + 연동장애: 이완 기능이 결여되어 항문 쪽 장관이 수축 상태로 고정 → 위쪽 장관이 팽창
3) 조직학적 특징
• 신경절세포 부재
• AchE 염색 시 신경섬유 과다 증가
• 항문 생검으로 진단
4) 임상 증상
• 생후 48시간 내 태변 배출 지연
• 복부팽만, 구토, 변비
• 심한 경우 장폐색, 장천공, 패혈증 가능
• 조영술 시행 시 근위부의 정상 장은 팽창되어 있고 무신경절 부위는 좁아져 있는 것을 확인할 수 있으며, 두 영역이 뚜렷하게 경계를 이루는 transition zone 관찰 가능
Reference: Robbins and Cotran, Pathologic Basis of Disease, 10e