소화기계의 선천성 질환
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1. 비후성 유문 협착증 (Hypertrophic pyloric stenosis)
1) 개요
• 유문(pylorus)의 평활근층(muscularis propria), 특히 circular layer이 비정상적으로 비후되며 위의 내용물이 십이지장으로 배출되지 못하고 정체되는 선천성 기형
• 발생시기: 생후 2-3주 이내
• 남아 > 여아 (4:1)
2) 병리학적 기전
• 신경조절 장애(예: nitric oxide synthase 발현 감소)로 인해
→ 유문괄약근의 이완 장애
→ 만성적 근육수축
→ 평활근세포의 비후(hypertrophy)
→ 협착(stenosis) 발생
• 조직학적으로 염증, 괴사, 이상세포 없음 → 비정상적 발달/운동조절 문제로 이해
3) 임상적 특징
• 주요 증상
- 비담즙성(non-bilious) 분출성 구토 (projectile vomiting)
- 수유 직후 토함
- 체중 증가 지연, 탈수
• 신체 진찰
- 우상복부에서 올리브 모양 덩이 촉지
- 복부 초음파: 비후된 유문 괄약근 확인
• 합병증
- 대사성 알칼리증 (hypochloremic metabolic alkalosis)
2. 선천성 거대결장 (Congenital megacolon, Hirschspung disease)
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