신장암

1. 개요

• 흡연이 가장 큰 위험요인으로, 흡연자는 RCC 발생률이 2배 높다.

• 고혈압, 여성의 비만, 에스트로겐 노출, 중금속 노출도 위험 인자로 작용한다.

• 대개 60~70대의 고령자에서 발생하며, 남성이 여성보다 2:1 비율로 더 많이 발생한다.

2. 유전성 신장암

• 전체 RCC의 약 4%는 유전성 신암이며, 다음과 같은 유전 증후군과 관련 있다:

1) Von Hippel-Lindau (VHL) syndrome

• VHL 유전자 변이와 관련된 질환.

• clear cell RCC의 발생과 관련됨.

• 양측성 신낭종과 다발성 신세포암이 가장 흔히 나타남

2) Hereditary leiomyomatosis and RCC syndrome

• FH 유전자 변이에 의해 발생.

• 공격적인 성향의 papillary RCC와 관련.

3) Hereditary papillary carcinoma

• MET 유전자 변이로 인해 다발성 유두상 RCC 발생

4) Birt-Hogg-Dubé syndrome

• BHD 유전자 변이.

• 다양한 조직형의 신장 종양과 피부 병변(fibrofolliculomas, trichodiscomas, acrochordons) 동반.

3. 조직형에 따른 분류

신세포암은 유전 및 조직학적 특징에 따라 여러 아형으로 분류된다.

1) Clear Cell Carcinoma (투명세포암)

• 가장 흔함 (약 70~80%)

• 기원: 근위세뇨관

• 일측성 병변으로 나타나며 종양은 밝은 황색-회백색 덩어리로, 회백색 괴사 및 출혈 반점이 흔히 동반된다

• 대부분은 산발성(Sporadic), 8%는 VHL syndrome과 관련

• 조직학적으로는 cordlike 또는 tubular 성장 패턴을 보이며, polygonal 종양세포는 투명하거나 과립성 세포질을 가지며, 그 안에는 glycogen과 지방이 존재한다

• 또한, 혈관이 풍부함

• 정맥 침윤이 흔함

(2) Papillary Carcinoma (유두상암)

• 전체의 10~15%

• 기원: 원위세뇨관

• trisomy 7 또는 17, 그리고 MET 돌연변이와 연관성을 가짐

• Bilateral & multifocal하게 나타나며, 출혈과 낭성 변화 및 괴사가 흔히 관찰됨

• 종양은 cuboidal or low columnar cell로 구성되며, 이들이 papillary formation을 이루며 배열됨

• 유두 구조 내에는 interstitial foam cell가 흔히 관찰된다

• Psammomma bodies가 존재할 수 있음

5. 임상적 특징

• 측복통(flank pain), 촉진 가능한 종괴, 혈뇨

• 종양이 크면 정맥 침윤, 요로계로의 팽윤, 체중 감소, 발열, 빈혈 등 전신 증상을 동반

• 무증상으로 발견되는 경우가 많음 (영상 검사로 우연히 발견)