무월경 - 이차성징이 있고 초경이 없는 무월경

이론과 하이라이트 히스토리를 확인 할 수 있어요.

이차성징이 있지만 초경이 없다는 것은 난소에서 estrogen이 분비되고 있으나 해부학적 이상으로 월경혈의 유출로가 없거나 막혀서 월경이 일어나지 않고 있는 상황을 의미한다. AIS와 MRKH syndrome 등을 이해하는 데 생식기의 정상 발생 과정을 이해하는 것이 도움이 되므로 참고하는 것을 권한다. 대부분의 유출로 질환들은 선천적이기 때문에 일차성 무월경으로 나타나는 반면 아셔만 증후군의 경우 이차성 무월경이 훨씬 흔하나(즉, 초경이 '있는' 무월경), 편의상 본 단원에서 다루고 있다.

2) 이차성징이 있고 초경이 없는 무월경 (해부학적 이상)

(1) 유출로 없음

• 안드로겐 무감응 증후군, 뮐러관 무발생 등

(2) 유출로 막힘

• 처녀막막힘증, 가로 질격막, 아셔만증후군(이차성 무월경) 등

1. 안드로겐 무감응 증후군(androgen insensitivity syndrome, AIS)

1) 병태생리 (참고)

(1) 염색체가 46,XY이므로 난소 대신 고환이 생성됨

(2) 고환에서 anti-Müllerian hormone 분비 → Müllerian organ(자궁, 난관, 질 상부 1/3)이 생성되지 않음

(3) 고환에서 androgen(testosterone 등) 분비하나, androgen receptor가 비정상임

(4) Androgen이 감지되지 않으면 인체의 외부생식기는 자동으로 여성의 형태로 분화함

2) 임상양상 및 검사소견

(1) 주호소: 일차성 무월경

(2) 기타 증상 및 징후

① 유방발달(+): 난소가 없어 estradiol은 없으나, androgen이 peripheral aromatization되어 estrone으로 변화함

② 음모(-): Androgen이 감지되지 못해 음모는 없음

③ 골반진찰: 질이 4cm 이하 짧은 맹관, 서혜부 덩이(잠복고환)

(3) US: 자궁 없음

* 스와이어 증후군도 염색체가 XY이지만, 스와이어 증후군은 유방발달(-), 음모(+), 자궁/난관/질 상부 1/3(+/+/+)라는 점에서 차이가 있다.

3) 치료

(1) 생식샘제거술(gonadectomy): Y염색체가 존재하므로 악성화 위험이 높음 (사춘기 이후 시행)

(2) Estrogen(+ progesterone): 여성 이차성징 발현을 위해 투여 (외부생식기가 여성이므로 성 정체성이 여성일 가능성이 높음)

* 단, androgen insensitivity가 불완전하여 남성화가 일부 진행되었다면, 자신의 성 정체성 결정을 할 수 있는 나이가 될 때까지 이차성징을 미루기 위해 GnRH agonist도 고려할 수 있다.

2. 뮐러관 무발생(Müllerian agenesis)

Mayer-Rokitansky-Küster–Hauser syndrome(MRKH) syndrome이라고도 부른다.

1) 병태생리 (참고)

• 염색체가 46,XX이지만 선천적 이상으로 Müllerian organ(자궁, 난관, 질 상부 1/3)이 발생하지 않음

2) 임상양상 및 검사소견

(1) 주호소: 일차성 무월경

(2) 기타 증상 및 징후

① 유방발달(+): 난소는 Müllerian organ이 아니므로 정상적으로 존재해 estrogen을 분비함

② 신장기형, 골격 장애, 청각이상 등 동반기형 가능

③ 골반진찰: 질이 4cm 이하 짧은 맹관

(3) US: 자궁 없음

3) 진단

(1) 핵형검사: AIS 등 염색체 질환과의 감별

* 특히 AIS의 경우, incomplete한 양상이라면 음모 등을 나타낼 수 있으므로 육안상 뮐러관무발생과 감별하기 어려울 수도 있다.

(2) 동반 기형 확인: 신장초음파, 척추 X-ray 등

4) 치료: 시술/수술을 통해 질을 연장/넓혀줌(정상적인 성생활 가능)

• 자궁이 없으므로 수술을 해도 직접 임신은 불가

분류	Swyer syndrome	AIS	Müllerian agenesis
염색체	46,XY	46,XY	46,XX
유방발달	(-)	(+)	(+)
음모	(+)	(-)	(+)
자궁, 난관, 질 상부 1/3	(+)	(-)	(-)
생식샘	Streak gonad	고환(잠복)	난소

3. 처녀막 막힘증(imperforate hymen)

'처녀막' 대신 '질입구주름'이라는 용어를 사용하기도 한다.

1) 정의: 처녀막이 막혀서 월경혈이 배출되지 못하는 질환

2) 임상양상 및 검사소견

(1) 주호소: 일차성 무월경

(2) 기타 증상 및 징후

① 주기적인 복통: 월경이 배출되지 못하고 질 내부에 쌓여 복통 유발

② 골반 시진: 처녀막이 막혀있음

(3) US/MRI: 질 내 혈액이 고여있음(hematocolpos)

3) 치료: 처녀막 십자절개 → 시행 후 다량의 월경혈이 쏟아져 나옴

4) 유사 질환

(1) 가로질중격(transverse vaginal septum): 수술적 교정

(2) 자궁경부 폐색(cervical obstruction): 수술적 자궁질문합(uterovaginal anastomosis)

4. 자궁내막유착증(uterine synechiae, Asherman syndrome)

1) 원인: 자궁긁어냄술(D&C), 골반염 등 → 자궁 내 adhesion 발생

2) 임상양상

(1) 주호소: 이차성 무월경

(2) 기타 증상 및 징후: 불임, 반복적 유산 등

3) 검사소견: 자궁난관조영술(HSG) - 자궁 내 filling defect

4) 치료: 자궁경 유착박리술

Berek & Novak 16e, pp.866-888