소화기 질환 - 선천 거대 결장증
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: Congenital aganglionic megacolon, Hirschsprung disease
선천 거대 결장증은 진단 과정을 익히는 것이 중요하다. ‘다음 단계의 검사’나 ‘확진을 위한 검사’를 묻는 문제가 자주 출제된다.
1. 병태생리
1) 신경모세포(neuroblast)가 장의 원위부쪽으로 이동하지 못함
2) 점막밑 및 근육층에 신경절 세포(ganglion cell) 결여
3) 무신경절 부위는 장 근육이 충분히 이완되지 못함
4) 긴장 항진으로 창자 막힘 발생 & 그보다 상부의 정상적인 장은 확장됨
5) 해당 뉴런이 소실된부분을 이행부위(transitional zone)이라 부름
2. 임상양상
1) 주호소
(1) 태변 배출이 48시간 동안 없음: 건강한 만삭아는 99% 확률로 48시간 내 태변 배출
(2) 복부팽만
2) 기타 증상: 심한 변비, 성장 부진
3) DRE: 대변이 만져지지 않음 & 좁고 빈 직장 → 손가락을 뺄 때 가스와 대변이 밀려나옴
* 기능성 변비*의 경우 DRE에서 딱딱한 변이 만져짐
3. 진단적 접근
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