신경계 질환 - 말초 신경-근육 질환

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특징적인 소견(Gowers’ sign)을 제시하고 진단명이나 필요한 검사를 묻는 문제들이 출제되었다. 또한 길랑바레증후군은 빈출 문제이므로 임상양상과 치료를 자세히 알아두자. 최근 출제된 바 있는 중증 근무력증(MG)은 신경과/신경외과-신경근육질환* 파트, 벨 마비(Bell's palsy)는 기타 이과 질환* 파트 에서 다루도록 한다.

1. 말초 신경-근육 질환

1) 정의: 운동 단위(motor unit)에 발생하는 질환

2) 운동 단위

(1) 뇌간이나 척수 anterior horn의 운동 신경세포(motor neuron)

(2) Motor neuron의 축삭 (axon)

(3) 신경-근 접합부 (neuromuscular junction)

(4) 단일 운동 신경에 의하여 지배되는 모든 근육

3) 임상양상: 질환의 원인이나 이상 부위에 관계없이 다음이 발생 가능

(1) 근력 쇠약(weakness), 근긴장도 저하(hypotonia), 이완성 마비(flaccid paralysis)

(2) 근육위축(atrophy), 심부건반사(DTR) 소실 또는 감소

(3) 약한 울음소리

2. 뒤센 근디스트로피(Duchenne muscular dystrophy)

1) 진행성 근육퇴행위축(muscular dystrophy): 뒤센 근디스트로피를 포함하는 상위 범위의 근육질환

(1) 정의

① 일차 근육 질환이고,

② 유전성이며,

③ 진행성이고,

④ 병의 경과 중 어떤 시기에서도 근육 섬유의 변성과 괴사가 출현 질환군

(2) 다양한 임상 및 분자유전학적으로 heterogeneous한 근육 질환들의 집합

ex.) 뒤센 근디스트로피는 여러 muscular dystrophy 중 dystrophinopathy 군에 속하는 질환

2) 병태생리: 디스트로핀병증(dystrophinopathy)

(1) Dystrophin 단백질을 encoding하는 DMD 유전자의 돌연변이에 의해 발생

(2) 뒤센 근디스트로피(DMD)와 베커 근디스트로피(BMD)가 스펙트럼처럼 존재

(3) X-linked recessive이나 약 30~40%는 보인자 없이 새로운 변이에 의해 발생

(4) 보통 10세까지 스스로 걸을 수 있음 → 심장 변화, 호흡 장애가 점차 생기다가 인공환기 요법 없이는 18~20세 사망

3) 임상양상: 주로 보행 시작 후, 생후 1년~1년 반 이후 진단 가능

(1) 주호소: 근력 저하(특히 proximal 근육), 운동발달 늦음

(2) 기타 증상 및 징후

① Gowers’ sign: Proximal 근력 저하의 소견 (다른 근육질환에서도 가능)

• 일어서는 과정: 손을 사용하여 앉고 → 손을 뻗쳐 엉덩이를 쳐들고 → 손으로 무릎을 짚고 → 점차 손을 조금씩 대퇴부 쪽으로 옮기며 일어섬 (“climbing up on himself”)

② 거짓비대(pseudohypertrophy): 장딴지(gastrocnemius) 근육이 섬유조직으로 대치 → 딱딱하고 비대해짐.

③ 오리걸음(waddling gait)

3) 검사소견

(1) CK(creatine kinase) 증가: 수천 U/L 이상

(2) AST, ALT 상승: 간에는 이상 없음. CK와 생성 pathway가 같은 물질을 공유하기 때문

4) 진단: Dystrophin 유전자 검사

* 분자유전학 기술의 발달로 근 생검 대신 유전자 검사를 시행하는 것이 추천

5) 치료

(1) 대증치료: Corticosteroid로 근력 기능을 6개월 ~ 2년 더 안정화 가능 → 물리치료 및 정형 보조 기구 등

(2) 유전자 치료: 특정 mutation에서 쓰일 수 있는 신약인 eteplirsen가 FDA 승인 받음

(3) 세포 치료(cell therapy): myoblast를 근육에 주입해 치료하려는 연구 중

3. 척수 근육위축(spinal muscular atrophy, SMA)

1) 개요

(1) 정의: 태아기에 시작 → 영아/소아기에 지속적으로 진행하는 motor neuron의 퇴행성 질환

(2) DMD 다음으로 흔한 신경근육 질환

(3) 진행 속도에 따라 SMA 0~3의 4개 형태로 나뉨

2) 병태생리

• 발생 중 50% 정도의 운동 신경모세포(neuroblast)의 apoptosis가 정상적으로 진행

• 이를 멈추는 survivor motor neuron(SMN) 유전자의 이상으로 신경세포의 apoptosis가 비정상적으로 지속

3) 임상양상: 근력, 근 긴장도, 근육량, DTR 모두 감소/소실

(1) 개구리 다리 자세(frog-leg posture, 링크): 선천 근병증, 선천 근디스트로피에서도 보임

(2) “말도 잘하고, 노래도 부르지만 몸만 움직이지 못함. 몸이 갇힌 아이들 같음.”

4) 검사소견: 혈청 CK는 정상이거나 약간 상승. 운동 신경 전달 검사는 정상

5) 진단: 혈액 내 SMN 유전자의 결손 확인 / 근 생검상 출생 전후기 탈신경의 특징적인 소견

6) 치료: 거의 없음. 물리 치료 및 보조 요법, 신약 nusinersen 등

4. 길랑-바레 증후군(Guillain-Barré syndrome, GBS)

= 급성 염증 탈수초 다발신경병증(acute inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy, AIDP)

1) 임상양상

(1) 주호소: 근력저하

① 대칭적, distal → proximal 순서

② 주로 양쪽 하지에서 시작 → 양쪽 상지, 얼굴근육, 호흡근 침범 가능

③ 경증부터 완전 마비까지 다양한 중증도를 보임

(2) 기타 증상 및 징후

① LMN 징후: DTR 저하/없음

② 감각증상: 근력저하보다는 양호 (양쪽 사지 끝의 light touch 감각저하 정도)

③ 자율신경 증상: 기립성 저혈압, 위마비, 배뇨장애 등

2) 검사소견

(1) 혈액검사: 자가항체 anti-GM1 등 (+)

(2) CSF 검사: 단백-세포 해리(albuminocytologic dissociation)

① 단백질 증가

② 백혈구 수는 정상

* 뇌수막염과 같은 일반적인 경우에는 단백질이 증가되어 있으면 백혈구 수도 증가되어 있다.

(3) 신경전도검사(NCS): 전도 속도 느려짐(demyelination), 진폭 감소(axon 손상)

4) 치료

(1) 보존적 치료: 호흡을 포함한 V/S 면밀히 관찰 → 호흡부전의 경우 기계환기

(2) 혈액 내 자가항체 제거: 소아의 경우 IVIG가 더 선호된다. (성인은 IVIG 또는 혈장교환술)

* IVIG가 효과 없을 때 혈장교환술(plasmapheresis)나 면역억제제를 사용할 수 있다.

** 이미 항체가 생성된 이후이기 때문에 항체 생성을 막는 steroid는 효과가 없다.

홍창의 소아과학 12e, pp.1258-1265

이미지: Gowers sign