혈액응고인자의 장애 - 혈우병
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: Hemophilia
‘혈액응고인자의 장애’ 단원에서는 secondary hemostasis에 필요한 응고인자(clotting factor)가 결핍되어 발생하는 출혈질환에 대해 다룬다. 그 중 혈우병은 특정 응고인자가 결핍된 유전질환으로, 비슷한 임상양상을 보이는 선천성 응고질환인 vWD와 어떻게 감별하는지 위주로 정리하면서 공부하기를 권한다.
1. 개요
PLT 정상(BT 정상), aPTT 증가, PT 정상
참고: 1차 vs 2차 지혈장애
1) 정의: 유전적으로 intrinsic pathway의 응고인자(8, 9, 11)의 결핍으로 2차지혈 장애가 생기는 질환
2) 병태생리
(1) 유전: X-linked recessive → 남성에서 호발, 여성은 carrier
(2) 분류
① Hemophilia A: Factor VIII 부족, 증상 심함
② Hemophilia B: Factor IX 부족
③ Hemophilia C: Factor XI 부족, autosomal recessive 유전이라 남녀 모두 발병 가능
(3) 중증도 분류
분류 | 경증 | 중등증 | 중증 |
정상인 대비 응고인자 비율 | 5~30 % | 1~5% | < 1% |
출혈 빈도 | 거의 출혈이 없음 | 월 1회 출혈 | 주 1회 출혈 |
3) 역학
(1) 소아에서 호발: 유전질환이기 때문에 소아에서부터 증상 발생
(2) 남성에서 호발: 대부분 X-linked recessive로 유전되기 때문에 대부분 남자에서 발생
* 다만, 30~40%에서 sporadic하게 혈우병이 생기는 경우도 있으며, 혈우병 C는 autosomal recessive 유전이기에 남자와 여자에서 비슷한 빈도로 발생한다.
2. 임상양상 및 검사소견
1) 주호소: 2차지혈 장애 양상
(1) 잦은 멍
(2) 관절출혈 혈종: 무릎, 팔꿈치 등
(3) 근육출혈: Iliopsoas muscle 등 손상
2) 경한 경우 외상 이후에만 출혈 / 심한 경우 경미한 외상 or unprovoked 출혈 가능
3) 혈액검사
(1) 1차지혈: PLT 정상, BT 정상 (= vWD와의 차이점)
(2) 2차지혈: aPTT 증가, PT 정상 (= vWD와의 유사점)
3. 진단
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