콩팥토리 질환 - 기타 사구체 질환

(1) 혈뇨, 단백뇨, 또는 혈뇨와 단백뇨가 모두 존재하나 부종과 같은 자각 증상, 고혈압, 신기능 감소 등이 모두 없는 경우

(2) 육안적 혈뇨가 있는 경우는 무증상 소변 이상으로 분류하지 않고 별도로 분류함

(1) IgA 신병증: 무증상 혈뇨만 있을 수 있음

* IgA 신병증은 '무증상 소변 이상'과 '급성 신염증후군'의 양상을 나타내는 경우가 많지만, 사구체 질환의 나머지 4가지 임상 양상(신증후군, 육안적 혈뇨, 급속진행사구체신염, 만성 사구체신염)으로 출현할 수도 있다.

(2) 알포트 증후군: 초기에는 무증상 혈뇨만 있지만, 시간이 지남에 따라 점차 신염증후군의 임상 양상을 나타냄

(3) 얇은 기저막병: 지속되는 무증상 혈뇨가 특징임

* 최근에는 얇은 기저막병을 보통염색체우성유전 알포트 증후군의 범주에 포함시켜 분류한다.

(4) 기타: 일과성 단백뇨, 기립성 단백뇨, 일과성 혈뇨 등

(1) 가장 흔한 유전성 신염

① X-linked(85%): Type IV collagen α5 chain 유전자 변이

* 이 때문에 남성에서 더 심각하게 나타나며, ESRD로 이행되는 비율이 높다.

② Autosomal recessive(15%): Type IV collagen α3, α4 chain 유전자 변이

(2) Type IV collagen은 basement membrane의 주성분

(3) 유전적으로 결핍시 전신적 이상 → 신장에 두드러짐

(1) 신장 증상: 혈뇨 → mild 단백뇨(< 1~2 g/day) → 만성 섬유화, 신부전으로 진행

(2) 기타 증상: 감각신경성 난청, 수정체의 정면 돌출(bilateral anterior lenticonus)

(3) 병리 소견: Thinning & splitting of GBM (basket-weave pattern)

(1) ACEi, ARB: 고혈압 조절, 신기능 저하 늦추기

(2) ESRD로 진행시 신대체요법(투석, 이식)

(1) 혈뇨: 지속성/재발성, 가족성, 소아 때부터 발병

(2) 단백뇨, 고혈압, 신기능 저하, 신장 외 질환: 거의 없음

* 이처럼 예후가 좋기 때문에 양성 가족성 혈뇨(benign familial hematuria)라고도 불린다.

(3) 병리 소견: Diffuse thinning of GBM

• 소수의 환자에서 FSGS 진행 → 고혈압 조절 위해 ACEi/ARB 투여

(1) 정의: 신기능의 급속한 악화를 보이는 사구체신염 (수 일~주)

(2) 병태생리

① 심한 사구체 손상 → 광범위, 동시다발적인 GBM & capillary rupture

② 염증물질에 의해 Bowman's capsule을 이루고 있는 parietal epithelial cell이 증식 → 사구체가 물리적으로 막힘

③ 위 염증 반응이 지속되며 fibrosis와 atrophy가 발생 → 신기능 저하

(3) 원인 질환

① Anti-GBM disease

② ANCA 연관 혈관염: GPA, MPA, EGPA 등

③ 면역복합체 침착 + low C3가 동반되는 사구체신염

• PSGN, lupus nephritis, 감염, 암 등

④ 기타: IgAN 등

* IgAN 환자 중 RPGN의 임상양상을 나타내는 환자가 많지는 않지만, IgAN이 흔한 병이다보니 RPGN의 원인 중 IgAN이 차지하는 비율은 5~10% 정도이다.

(1) 급성 신염증후군의 양상: 혈뇨, 단백뇨, 부종

(2) 급격한 신기능 저하: 핍뇨, BUN/Cr↑

(3) 병리검사: Crescentic glomerulonephritis

• Parietal epithelial cell이 Bowman's space 내부로 증식하여 crescent(초승달) 모양 형성